모야모야병이란? 뇌혈관이 막히는 희귀질환의 원인과 증상

모야모야병의 정의와 발생 원인

**모야모야병(Moyamoya disease)**은 뇌의 주요 혈관 중 하나인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 막히면서 뇌는 산소와 영양분을 제대로 공급받지 못하게 되고, 그 결과로 **우회 혈관(collateral vessels)**이 형성됩니다. 이 우회 혈관들은 정상이 아닌 얇고 약한 형태로, 뇌출혈이나 뇌경색 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 뇌혈관조영술에서 이 혈관들이 안개처럼 뿌옇게 보인다고 해서 ‘모야모야(もやもや, 안개 낀 듯한 상태)’라는 일본어에서 병명이 유래되었습니다.

모야모야병의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았지만, 유전적 요인과 면역 이상, 환경적 요소 등이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 동아시아에서 유병률이 높고, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 상대적으로 높은 편입니다. ATP-binding cassette transporter G1 유전자(ABCG1) 등의 특정 유전자가 관련되어 있다는 연구도 진행되고 있습니다. 또한, 모야모야병은 단독으로 나타나는 ‘모야모야병’과, 다른 질환과 함께 발생하는 ‘모야모야 증후군’으로 구분되는데, 후자의 경우 신경섬유종증, 다운증후군, 후천성 면역결핍증 등과 관련이 있습니다.

이 질환은 10세 전후의 어린이와 30~40대 성인에서 두 번의 발병 피크를 보입니다. 어린이에게는 주로 뇌경색 형태로 나타나며, 성인에게는 뇌출혈로 발현되는 경우가 많아, 나이에 따른 증상의 차이도 존재합니다. 뇌혈류 감소가 주요 원인인 만큼, 조기 발견과 정밀 검사가 중요합니다.

 

 

모야모야병의 주요 증상과 임상 양상

 

 

모야모야병의 대표적인 증상은 뇌혈류가 부족할 때 나타나는 뇌허혈 증상입니다. 어린이의 경우, 가장 흔하게 나타나는 증상은 **일과성 허혈 발작(TIA: Transient Ischemic Attack)**으로, 이는 일시적으로 뇌에 공급되는 혈액이 부족해 생기는 증상입니다. 대표적인 증상으로는 팔이나 다리의 힘이 빠지거나 말을 잘 하지 못하는 증상, 갑작스러운 두통, 발작, 의식 저하 등이 있습니다. 특히 과도한 운동이나 울음, 뜨거운 물로 목욕한 직후에 증상이 심해지는 특징이 있으며, 이는 체내 이산화탄소 증가로 혈관이 확장되면서 뇌혈류가 불균형해지는 데서 기인합니다.

성인의 경우, 뇌출혈 증상으로 발현되는 경우가 많습니다. 뇌출혈은 갑작스러운 심한 두통, 구토, 시야 이상, 반신 마비, 혼수상태 등을 동반할 수 있습니다. 이와 함께, 출혈이 일어난 부위에 따라 언어장애나 시각장애, 감각 이상 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 출혈은 우회 혈관이 약하기 때문에 더 쉽게 발생하며, 사망률이 높은 합병증 중 하나입니다.

또한 일부 환자에서는 인지기능 저하, 집중력 감소, 기억력 감퇴 등의 신경인지적 증상이 서서히 진행되기도 하며, 진단이 늦어지면 장기적인 뇌 손상이 누적되어 사회생활이나 학습 능력에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 그러므로 뇌졸중의 가족력이 있거나 어린 자녀가 위와 같은 증상을 보일 경우에는 빠르게 전문의의 진단을 받아야 합니다.

모야모야병의 진단 방법과 조기 발견의 중요성

 

모야모야병을 정확하게 진단하기 위해서는 뇌혈관 상태를 상세히 살펴볼 수 있는 영상검사가 필수적입니다. 대표적으로 MRI 및 MRA(자기공명혈관조영술), CT 혈관조영술, 그리고 **디지털 뇌혈관조영술(DSA)**이 있으며, 이 중 DSA는 가장 정확하고 표준적인 진단 방법으로 평가됩니다. 이 검사를 통해 내경동맥의 협착 부위와 우회 혈관의 유무, 뇌혈류의 흐름 등을 파악할 수 있습니다.

최근에는 **정량적 뇌혈류 측정(PET, SPECT 등)**을 활용해 뇌 각 부위의 혈류량을 수치로 확인하고, 향후 뇌졸중 위험을 예측하거나 수술 후 결과를 평가하는 데도 사용되고 있습니다. 이 외에도, 가족력이 있는 경우 유전자 검사나 신경학적 정기검진을 통해 발병 가능성을 조기에 파악할 수 있으며, 조기 진단이 이루어질 경우 심각한 뇌 손상을 피할 수 있습니다.

조기 발견은 치료 효과와 직결됩니다. 특히 소아의 경우 뇌 발달이 활발한 시기이기 때문에, 뇌에 충분한 산소와 영양이 공급되지 않으면 발달지연이나 학습장애로 이어질 수 있습니다. 따라서 조기 진단은 환자의 신체적·정신적 기능 보존에 결정적인 역할을 하며, 질환의 진행 속도를 늦출 수 있습니다.

 

치료 방법과 일상생활에서의 주의사항

 

모야모야병의 근본적인 치료는 수술적 치료, 즉 혈류개선 수술입니다. 대표적으로 **직접 우회술(Direct Bypass)**과 **간접 우회술(Indirect Bypass)**이 있으며, 경우에 따라 두 방법을 병합하기도 합니다. 직접 우회술은 머리 바깥쪽의 동맥을 두개골을 통해 뇌혈관과 직접 연결하는 방식으로, 빠른 혈류 회복이 가능하다는 장점이 있습니다. 간접 우회술은 주변 조직을 뇌 표면에 이식해 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방식으로, 어린이에게 더 많이 적용됩니다.

수술 이후에는 재활치료와 정기적인 영상검사를 통해 수술 효과를 모니터링하며, 뇌졸중 예방을 위한 약물치료나 아스피린 등의 항응고제 복용이 병행될 수 있습니다. 또한 환자는 고강도 운동을 피하고, 스트레스, 수면 부족, 탈수 등 뇌혈류를 저하시킬 수 있는 상황을 반드시 피해야 합니다. 열이 날 때에는 빠르게 해열하고, 과도한 울음이나 흥분도 자제시키는 것이 좋습니다.

성인의 경우, 직장이나 사회생활 중 정신적 스트레스와 과로를 피하는 것이 중요하며, 규칙적인 식사와 수면, 금연, 금주 등의 생활 습관 개선이 필수적입니다. 가족이나 보호자는 환자의 증상 변화에 민감하게 대응해야 하며, 응급상황 시 빠르게 병원에 이송할 수 있도록 대비하는 것이 좋습니다. 모야모야병은 철저한 관리와 조기 개입으로 충분히 일상생활이 가능한 희귀질환이며, 환자와 가족의 이해와 협력이 치료 성공의 열쇠입니다.