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인터페론 감도증후군: 자가면역과 유전질환의 교차점 인터페론 감도증후군이란? — 유전성과 면역 반응의 교차 **인터페론 감도증후군(Interferonopathy)**은 **1형 인터페론(type I interferon)**의 과잉 생성 또는 비정상 반응으로 인해 발생하는 희귀 자가염증성 질환군을 지칭합니다. 이들 질환은 일반적인 자가면역질환과는 달리, 면역계의 방어체계가 특정 유전자 돌연변이로 인해 오작동하면서 발생하며, 자가면역과 유전질환의 경계에 위치한 질환군으로 주목받고 있습니다. 인터페론은 원래 바이러스 감염에 대한 면역 반응을 유도하는 사이토카인이지만, 유전적 결함으로 인해 인터페론 신호가 정상보다 강하게 활성화되면, 오히려 체내 조직을 공격하거나 염증을 과잉 유발하는 병태 상태로 전환됩니다. 이를 통해 다양한 자가염증 증상이 발현되며, 환자마.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 20.
케루빈 증후군(Cherubism)의 골격 이상과 미용·기능 치료 접근 케루빈 증후군이란? — 유전적 요인으로 발생하는 안면 골격 이상 **케루빈 증후군(Cherubism)**은 주로 얼굴의 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전성 골격 질환으로, 양측성 하악골 및 상악골에 섬유성 병변이 발생하여 얼굴이 부풀어 오르는 특징을 가집니다. 아이가 천사처럼 볼이 빵빵하게 부풀어 보인다 하여 ‘Cherubism’이라는 이름이 붙었으며, 성장기 어린이에게 발병하여 사춘기를 거치며 증상이 완화되기도 하지만, 심한 경우는 지속적으로 뼈와 외모에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전을 따르며, SH3BP2 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 해당 유전자는 뼈의 리모델링 과정에 관여하는 신호 전달 경로와 관련되어 있으며, 돌연변이가 생기면 과.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 19.
소포체 스트레스와 희귀질환의 관계성 탐구 소포체의 역할과 소포체 스트레스의 개념 소포체(Endoplasmic Reticulum, ER)는 진핵세포 내에 존재하는 막성 구조물로, **단백질의 합성, 접힘(folding), 수정(post-translational modification)**에 중심적인 역할을 합니다. 특히 분비 단백질이나 막 단백질과 같은 고도로 정밀한 구조가 필요한 단백질은 소포체에서 정확히 접히지 않으면 기능을 수행할 수 없습니다. 이러한 단백질 접힘 과정에 이상이 생겨 비정상적으로 접힌 단백질이 소포체 내에 축적되면, 세포는 이를 감지하고 소포체 스트레스(ER Stress) 상태에 진입하게 됩니다. 이 스트레스를 극복하기 위해 세포는 **비정상 단백질 대응체계(UPR, Unfolded Protein Response)**라는 .. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 19.
선천성 미토콘드리아 대사장애, 증상 없는 유전자 질환의 위협 미토콘드리아 대사장애란? — 세포 속 발전소가 무너질 때 **미토콘드리아(Mitochondria)**는 세포 내에서 에너지를 생성하는 '발전소' 역할을 하는 소기관으로, 특히 뇌, 심장, 근육 등 에너지 요구량이 높은 조직에 필수적인 기능을 수행합니다. 이 미토콘드리아에 유전적 결함이 생기면 에너지 생산 경로에 문제가 생기고, 결과적으로 온몸의 다양한 조직에 장애가 발생하는데, 이를 **미토콘드리아 대사장애(Mitochondrial Metabolic Disorders)**라고 합니다. 특히 선천성 미토콘드리아 대사장애는 출생 전후 또는 영유아기 초기에 발병하는 경우가 많으며, 단순한 피로감부터 시작하여 간질, 근육 약화, 시력 저하, 청력 손실, 심장 이상, 발달 지연 등 매우 다양한 임상 양상을 보입니.. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 18.
세라토글리칸증: 유전성 골격형 이영양증의 미스터리 세라토글리칸증이란? — 희귀 유전병의 정체를 밝히다 **세라토글리칸증(Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Serpentine Fibula Polydactyly, SEDC-SPFD)**는 전 세계적으로 매우 드물게 보고된 유전성 골격계 이상 질환으로, 특정 단백질인 세라토글리칸(seratoglycan)의 유전적 결함으로 인해 발생하는 **골격형 이영양증(skeletal dysplasia)**의 일종입니다. 이 질환은 선천적인 골격 이상, 다지증(polydactyly), 사지 왜소증, 곡선형 비골(serpentine fibula) 등의 복합적 증상을 동반하며, 특히 하체와 하지의 형태 이상이 두드러져 생후 수개월 내 임상적으로 인지되는 경우가 많습니다. 그러나 희.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 18.
지방산 산화장애(FAOD)의 진단 알고리즘과 한국 내 대응 지방산 산화 장애(FAOD)란? — 에너지 대사에 숨겨진 위기 **지방산 산화장애(FAOD, Fatty Acid Oxidation Disorders)**는 인체의 주요 에너지원인 지방산을 에너지로 전환하는 과정에 이상이 생기는 희귀 대사질환군입니다. 이 질환은 주로 미토콘드리아 내 지방산 베타 산화 경로에 관여하는 효소 결핍으로 인해 발생하며, 간, 근육, 심장, 뇌 등 고에너지 소모 기관에 광범위한 영향을 미칩니다. FAOD는 단일 질환이 아니라, 다양한 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 여러 하위 유형을 포함합니다. 대표적인 유형으로는 MCADD(중쇄지방산 산화 장애), VLCADD(장쇄지방산 산화 장애), LCHADD(장쇄-3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍) 등이 있으며, 이 외에도 약 15종.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 17.
트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM): 진단이 늦을수록 치명적이다 트랜스티레틴 아밀로이드증이란? — 단백질 하나가 심장을 위협하다 **트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR, Transthyretin Amyloidosis)**은 간에서 생성되는 트랜스티레틴(TTR) 단백질이 비정상적으로 변형되며 아밀로이드 섬유 형태로 심장, 말초신경, 소화기계 등에 침착되는 진행성 질환입니다. 이 중 **심장형 아밀로이드증(ATTR-CM)**은 아밀로이드 섬유가 심장에 침착되어 심부전, 심근 비대, 부정맥을 유발하는 치명적인 형태입니다. ATTR-CM은 **‘비정상 단백질이 심장을 물리적으로 공격하는 병’**으로 이해할 수 있으며, 주요 유형은 두 가지입니다. 첫째는 **유전성 ATTR(hATTR)**으로, TTR 유전자에 돌연변이가 있어 단백질이 불안정하게 변형되고 침착되는 유형입니다... 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 17.
파킨슨 플러스 증후군: 흔한 병 뒤에 숨은 진짜 병 파킨슨병과 파킨슨 플러스 증후군의 차이 **파킨슨병(Parkinson’s disease)**은 중년 이후 주로 발병하는 대표적인 신경퇴행성 질환으로, 도파민 분비가 감소하면서 떨림, 경직, 느린 움직임, 자세 불안정 등의 증상이 나타나는 질병입니다. 하지만 파킨슨병으로 오인되기 쉬운 다른 신경계 질환군이 존재하는데, 이를 통칭하여 **파킨슨 플러스 증후군(Parkinson Plus Syndrome)**이라고 부릅니다. 이 질환군은 파킨슨병과 유사한 운동 증상을 보이지만, 도파민 약물에 대한 반응이 미미하거나 전혀 없으며, 보다 빠르게 악화되는 경향이 있습니다. 실제로 초기에는 파킨슨병으로 오진되지만 시간이 지나면서 기존 치료법에 반응하지 않거나 **비운동 증상(인지저하, 실어증, 안구운동 이상 등)**.. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 16.
희귀질환 환자를 위한 심리적 지지와 커뮤니티 활동 희귀질환 환자의 심리적 고립 — 병보다 더 아픈 마음 희귀질환을 앓는 환자와 가족이 가장 먼저 마주하게 되는 현실은 **‘정보의 부재’와 ‘정서적 고립감’**입니다. 치료법이 없거나 제한적인 질환의 경우, 환자는 자신의 상태에 대해 명확히 이해하지 못하면서도 삶의 질이 급격히 저하되는 상황에 내몰리게 되며, 이로 인해 심리적 불안, 우울감, 분노, 두려움이 수반됩니다. 희귀질환은 환자 수가 적고 증상이 일반 질환과 다른 경우가 많아, 이해받지 못하는 감정이 지속되기 쉽습니다. “왜 나만 이런 병을 겪어야 하나?”, “이 병을 안다는 사람이 아무도 없어”라는 생각은 환자를 고립된 존재로 인식하게 만들며, 자존감 저하와 사회적 위축으로 이어집니다. 특히 아동기나 청소년기에 발병한 환자들은 또래와의 관계 형.. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 16.
희귀질환을 다룬 영화와 책, 그들이 전하는 메시지 희귀질환과 대중문화 — 낯선 병을 이야기로 풀어내다 희귀질환은 일반 대중에게 생소하고 낯선 주제이지만, 영화와 책이라는 매체를 통해 사회적 관심과 공감을 유도할 수 있는 강력한 힘을 지닙니다. 실제로 많은 작가와 감독들이 희귀질환을 소재로 한 이야기를 통해 관객과 독자에게 삶의 가치, 가족의 의미, 인간 존재에 대한 깊은 성찰을 전달하고 있으며, 그 과정에서 해당 질환에 대한 인식 개선과 정보 확산이 이루어지기도 합니다. 대중문화 속에서 희귀질환은 단순히 극적 장치를 넘어서 실제 환자와 가족의 현실을 담은 사회적 메시지로 작용합니다. 이는 질병에 대한 정보 전달과 동시에 ‘병이 있는 존재’로 살아가는 인간에 대한 이해와 존중을 이야기하며, 시청자나 독자에게도 치유적 감정의 확장을 제공합니다. 희귀질환에.. 공감수 2 댓글수 4 2025. 4. 15.
국내 희귀질환 연구기관 및 임상시험 정보 안내 국내 희귀질환 연구의 현주소와 필요성 희귀질환은 환자 수가 적고, 질병에 대한 이해도와 데이터가 부족하기 때문에 기존의 흔한 질환처럼 대규모 연구나 치료법 개발이 어려운 한계를 지니고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료할 수 있는 기반을 마련하기 위해서는 체계적인 연구가 필수적입니다. 국내에서도 이러한 필요성을 인식하고, 다양한 공공 및 민간 연구기관에서 희귀질환 관련 R&D를 활발히 수행하고 있습니다. 한국에서는 보건복지부와 질병관리청을 중심으로, 국가 단위의 희귀질환 연구 인프라를 구축하기 위한 노력이 이어지고 있습니다. 특히 **국가희귀질환관리센터(NCRe)**는 희귀질환 환자의 진단·치료·관리뿐만 아니라, 환자 등록 및 연구 데이터 수집을 통해 연구 기반 마련에 힘쓰고.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 15.
의사가 모르는 병: 오진 가능성이 높은 희귀질환 5가지 왜 희귀질환은 자주 오진되는가? 의학이 끊임없이 발전하고 있음에도 불구하고, 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받기까지 평균 3~7년이라는 긴 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 그 이유는 명확합니다. 희귀질환은 각 질환의 유병률이 극히 낮고, 증상이 비특이적이며, 해당 질환에 대한 의료진의 인식과 경험이 부족하기 때문입니다. 특히 증상이 흔한 질환과 유사하게 나타날 경우, 오진은 더욱 쉽게 발생합니다. 예를 들어 지속적인 복통은 소화기 질환으로, 발열과 피로는 감기나 스트레스성 질환으로 오인되며, 심지어 정신과적 증상으로 오해되어 ‘심리적 문제’로 진단받는 경우도 적지 않습니다. 또한, 희귀질환은 한 가지 증상으로만 나타나지 않고 다양한 장기에 걸쳐 복합적인 양상을 보이는 경우가 많아, 진료과 간 연계 부.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 14.
소아에게 나타나는 희귀질환: 조기 발견이 중요한 이유 소아 희귀질환이란? — 낮은 유병률 속 숨겨진 위협 소아에게 나타나는 희귀질환은 전체 인구에서 매우 드물게 발병하는 질병 중에서, 18세 미만 소아기에 진단되거나 증상이 시작되는 질환을 의미합니다. 일반적으로 ‘희귀질환’은 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질병으로 정의되며, 소아 희귀질환의 대부분은 선천적이며 유전적인 원인에 의해 발생합니다. 대표적으로 선천성 대사이상질환, 유전성 신경질환, 면역결핍증, 희귀 유전성 암 등이 해당되며, 드물게는 출생 직후부터 발병하지만 영유아기, 학령기, 청소년기까지 다양한 시기에 증상이 시작되기도 합니다. 이러한 질환은 매우 드물기 때문에 일반 의료진이나 보호자조차 병명을 처음 들어보는 경우가 많으며, 증상 또한 발달 지연, 체중 미달, 빈혈, 이상행동 등 다른 질환.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 14.
치명적인 면역 결핍 질환, SCID에 대한 안내서 SCID란 무엇인가? — 선천성 중증 복합면역결핍증의 정의와 원인**SCID(Severe Combined Immunodeficiency)**는 면역 체계의 중심적인 역할을 하는 T세포, B세포, NK세포 중 일부 또는 전부가 결핍되거나 기능을 하지 못하는 치명적인 선천성 면역결핍 질환입니다. 흔히 ‘버블 보이 증후군’이라는 이름으로도 알려져 있는데, 이는 외부 세균이나 바이러스에 전혀 저항할 수 없는 상태의 면역 결핍을 상징적으로 표현한 것입니다. SCID는 생후 수개월 내 반복적인 감염으로 처음 발견되며, 치료받지 않으면 생후 1~2년 내에 감염성 질환으로 인해 사망할 가능성이 매우 높은 질환입니다. 현재까지 보고된 SCID의 대부분은 유전적 요인에 기인하며, 약 20여 가지 이상의 돌연변이 유전자가 .. 공감수 2 댓글수 2 2025. 4. 13.
선천성 근이영양증(CMD)의 종류별 차이점과 관리법 선천성 근이영양증(CMD)의 정의와 병태생리 **선천성 근이영양증(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)**은 태어날 때 또는 생후 1년 이내에 근육 약화 증상이 나타나는 유전성 근육질환으로, 근육 조직이 점차 퇴화되어 운동 능력 저하와 관절 변형, 호흡기 장애 등을 초래하는 희귀 질환군입니다. CMD는 “선천성”이라는 명칭처럼 출생 직후 또는 영아기 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 것이 특징이며, 근육 생검, 유전자 검사 등을 통해 진단됩니다. CMD는 근육 섬유를 구성하고 유지하는 단백질 중 하나에 유전자 변이가 생겨 근육 세포가 손상되고, 재생이 불가능해지는 병태생리를 가집니다. 이로 인해 근육이 점차 약해지고 위축되며, 성장하면서 체중이 증가하거나 중력에 저항하는 활동이 .. 공감수 0 댓글수 1 2025. 4. 13.
안드레아스 증후군: 극히 드문 안면 변형 증후군의 실제 사례 안드레아스 증후군이란? — 희귀한 안면 기형 유전질환 **안드레아스 증후군(Andreas Syndrome)**은 현재까지도 의학적으로 그 발생 원인과 기전이 명확히 정리되지 않은 극히 드문 희귀 유전질환입니다. 이 증후군은 태아 발달 과정에서 안면 구조, 특히 코, 눈, 턱, 귀 등의 형성에 중대한 영향을 미치는 이상을 일으키며, 그로 인해 외형적 변화와 기능적 손상이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 전 세계적으로 보고된 사례가 20건도 채 되지 않을 만큼 매우 희귀한 질환으로, 대부분 출생 직후 안면의 구조적 기형을 통해 이상이 발견됩니다. 일부 사례에서는 유전적 연관성이 추정되기도 하지만, 아직까지 안드레아스 증후군과 직접적으로 관련된 원인 유전자는 밝혀지지 않았으며, 산발적 돌연변이 또는 다인자성.. 공감수 1 댓글수 2 2025. 4. 12.
리소좀 축적질환이란? 희귀대사질환의 종류와 구조적 이해 리소좀 축적질환이란? — 세포 내 청소 시스템의 붕괴**리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Diseases, LSDs)**은 세포 내 소기관 중 하나인 **리소좀(lysosome)**에 효소 기능 이상이 발생하면서 정상적으로 분해돼야 할 물질이 세포 안에 쌓이는 희귀 대사질환을 말합니다. 리소좀은 세포 내 ‘청소부’ 역할을 하는 소기관으로, 단백질, 당, 지질, 핵산 등 다양한 생체분자들을 분해하는 기능을 수행합니다. 하지만 유전적 결함으로 특정 효소가 부족하거나 기능하지 못하면, 이러한 분자들이 분해되지 않고 세포 내부에 점차적으로 축적되면서 다양한 장기에 손상을 주는 질환으로 이어집니다. 축적된 물질은 세포의 기능을 방해하고, 결국 조직이나 장기의 기능을 저하시켜 점진적인 손상과 전신 증.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 12.
'희귀질환의 날’이 필요한 이유와 국제적 인식 개선 노력 희귀질환의 정의와 국내 등록 현황 희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 .. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 11.
희귀질환자 지원제도 총정리: 진단부터 의료비까지 희귀질환의 정의와 국내 등록 현황희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 비.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 10.
색소성건피증(XP): 햇빛이 치명적인 아이들 색소성건피증(XP)이란? — 햇빛에 과민한 희귀 유전질환 **색소성건피증(Xeroderma Pigmentosum, XP)**은 피부가 자외선에 극도로 민감한 희귀 유전질환으로, 햇빛에 노출될 경우 DNA 손상을 제대로 복구하지 못해 피부암으로 이어질 수 있는 질환입니다. ‘건피증(乾皮症)’이라는 이름처럼, 피부가 쉽게 건조하고 갈라지며, 반복적인 염증과 색소침착이 특징입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전으로 부모가 모두 보인자인 경우 자녀에게 약 25% 확률로 발생하며, XPA부터 XPG, XPV까지 총 8가지 아형이 있습니다. 이들은 모두 DNA 손상 복구 메커니즘에 관여하는 유전자에 이상이 생긴 경우로, 자외선에 의해 손상된 피부세포가 정상적으로 복구되지 않아 변형된 세포가 그대로 증식하게 됩니다... 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 10.
타카야수 동맥염: 젊은 여성에게 흔한 희귀 혈관염 타카야수 동맥염이란? — 대혈관에 발생하는 만성 염증성 질환 **타카야수 동맥염(Takayasu Arteritis)**은 주로 대동맥과 그 주요 가지에 염증이 생기는 만성 자가면역성 혈관염입니다. 20~40대 젊은 여성, 특히 아시아계 여성에게서 상대적으로 높은 발병률을 보이며, 전 세계적으로는 인구 100만 명당 약 1~3명꼴로 보고되는 희귀질환입니다. 이 질환은 혈관 벽에 자가면역 반응으로 인한 염증이 생기며, 시간이 지나면 혈관이 두꺼워지고 좁아지거나, 약해져서 동맥류가 형성될 수 있습니다. 염증이 가장 자주 발생하는 부위는 대동맥과 그 주요 분지로, 특히 경동맥, 쇄골하동맥, 신장동맥, 대동맥궁 등이 침범되면 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 타카야수 동맥염은 1908년 일본의 안과 의사.. 공감수 0 댓글수 1 2025. 4. 9.
뇌염 리얼 케이스: 자가면역성 뇌염의 증상과 회복 이야기 자가면역성 뇌염의 정의와 원인: 면역체계가 뇌를 공격할 때 자가면역성 뇌염(autoimmune encephalitis)은 신체의 면역 체계가 실수로 뇌세포를 공격하면서 발생하는 질환입니다. 이 뇌염은 바이러스성 뇌염과 달리, 외부 병원체 없이도 면역계의 이상 반응에 의해 염증이 발생하는 것이 특징입니다. 가장 잘 알려진 유형 중 하나는 **항-NMDA 수용체 뇌염(anti-NMDA receptor encephalitis)**으로, 젊은 여성에서 자주 발생하며, 난소 종양과의 연관성이 높게 보고됩니다. 자가면역성 뇌염은 최근까지도 희귀질환으로 분류되었으나, 2007년 이후 관련 연구가 급격히 증가하며 이제는 비교적 흔히 진단되는 자가면역 뇌 질환 중 하나가 되었습니다. 환자들은 뇌의 특정 수용체, 예를 .. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 9.
무통각증(Congenital Insensitivity to Pain), 고통을 느끼지 못하는 삶 무통각증의 정의와 특성: 고통을 느낄 수 없는 신경계 질환 **무통각증(Congenital Insensitivity to Pain)**은 말 그대로 선천적으로 고통을 느끼지 못하는 희귀 신경질환입니다. 이 질환은 뇌의 인지 능력에는 이상이 없지만, 신체의 감각신경계에 문제가 있어 외부 자극을 통증으로 인식하지 못합니다. 통상적으로 이 질환은 유전적 돌연변이, 특히 SCN9A, NTRK1, PRDM12 등의 유전자 이상으로 발생하며, 대개 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 사람은 고통을 통해 위험을 인식하고 신체를 보호하는 반사작용을 하게 되는데, 무통각증 환자에게는 이러한 자기보호 메커니즘이 결여되어 있습니다. 그래서 환자들은 뼈가 부러져도, 화상을 입어도, 이가 썩어도 고통을 느끼지.. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 9.
고셔병(Gaucher Disease)의 정확한 이해와 치료 방법 고셔병(Gaucher Disease)이란? **고셔병(Gaucher Disease)**은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 체내에 축적되어 여러 장기에서 기능장애를 일으키는 유전성 대사질환입니다. 이는 **리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)**의 한 유형으로, 리소좀 안에서 분해되어야 할 지질이 제대로 처리되지 않아 간, 비장, 골수, 폐, 심지어 신경계까지 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두에게 변이 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병합니다. 가장 흔한 형태는 **고셔병 1형(비신경형)**으로, 비교적 신경학적 증상이 적고 생.. 공감수 2 댓글수 3 2025. 4. 9.
스티븐스-존슨 증후군(SJS): 약물로 발생하는 생명을 위협하는 질병 스티븐스-존슨 증후군(SJS)의 정의와 발생원인**스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)**은 주로 약물의 부작용으로 인해 발생하는 심각한 피부 및 점막의 급성 염증성 질환입니다. 드물지만 생명을 위협할 수 있는 질병으로, 피부가 벗겨지고 물집이 생기며 고열과 통증이 동반됩니다. SJS는 흔히 감기약처럼 평범한 약물 복용 후에 갑작스럽게 나타나기 때문에 조기 인지가 매우 중요합니다. 가장 큰 유발 요인은 약물입니다. 대표적인 약물로는 항경련제(카르바마제핀, 페니토인), 설폰아미드계 항생제, 올로자핀 같은 항정신병 약물, 그리고 일부 진통제(이부프로펜, 나프록센) 등이 있으며, 이 외에도 감기약, 항바이러스제, 통풍 치료제 등 다양한 약물이 원인이 될 수 있습니다. 또.. 공감수 1 댓글수 1 2025. 4. 9.
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis), 유전성 호흡기 질환 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)의 개요와 유전적 원인 **낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)**은 희귀한 유전성 질환으로, 주로 호흡기와 소화기관에 점액이 비정상적으로 축적되어 기능 장애를 유발하는 병입니다. 이 질환은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 염소 이온의 이동을 조절하는 단백질을 생성합니다. 유전자의 이상으로 인해 점액, 땀, 소화액 등 체액의 점성이 지나치게 높아지며, 결국 다양한 기관에 걸쳐 심각한 손상을 유발하게 됩니다. CF는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두가 CFTR 유전자 돌연변이 보인자인 경우 자녀가 CF를 가질 확률.. 공감수 1 댓글수 2 2025. 4. 9.
크로이츠펠트-야코프병(CJD): 인간 광우병의 진실 CJD란 무엇인가 – 인간 광우병으로 불리는 치명적인 프리온 질환 **크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)**은 뇌에 스펀지 형태의 병리학적 변화를 일으키는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 인간 광우병이라는 별칭으로도 알려져 있으며, **프리온(prion)**이라는 비정상 단백질이 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 일반적인 바이러스나 박테리아와 달리, 프리온은 유전물질이 없이도 전염성과 병원성을 갖는 특이한 병원체입니다. CJD는 발생 빈도가 낮은 희귀질환이지만, 발병 시 빠르게 진행되어 대부분의 환자가 1년 이내 사망에 이르게 됩니다. 초기에는 가벼운 기억력 저하나 운동 조정 능력 저하로 시작하지만, 수주 또는 수개월 내에 치매, 시력 장애, 운동 .. 공감수 1 댓글수 0 2025. 4. 8.
마르판 증후군의 주요 특징과 유전자 검사 안내 마르판 증후군이란? – 전신에 영향을 주는 유전성 결합조직 질환 **마르판 증후군(Marfan Syndrome)**은 **결합조직(connective tissue)**에 이상이 생겨 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 결합조직은 뼈, 근육, 인대, 심장, 혈관, 눈, 폐 등 인체 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 이 조직에 문제가 생기면 다양한 신체 부위에 증상이 나타날 수 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있습니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 알려진 바에 따르면 1만~2만 명 중 한 명의 비율로 발생하며, 환자 개인마다 증상의 정도나 발생 부위가 달라 정확한 진단이 어.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 8.
코츠병(Coats Disease): 한쪽 눈에만 나타나는 희귀 망막질환 코츠병(Coats Disease)의 정의와 주요 증상 코츠병(Coats Disease)은 주로 어린 남아에게 발생하는 드문 망막 질환으로, 한쪽 눈에만 나타나는 편측성 망막 혈관 이상이 특징입니다. 이 질환은 망막의 혈관 구조에 비정상적인 변화가 생기면서 혈액과 지방이 망막층 사이에 누출되고, 이에 따라 망막 박리 또는 실명으로까지 진행될 수 있는 질병입니다. 코츠병은 일반적으로 생후 수개월부터 아동기까지의 소아기(3~10세) 사이에 처음 발견되는 경우가 많으며, 대개 시력 저하, 사시(눈의 정렬 이상), 백색동공(눈동자가 흰색으로 보임) 등의 증상으로 초기 인지됩니다. 하지만 아이들은 시력 변화에 대해 자각하지 못하는 경우가 많기 때문에, 보호자의 관찰과 정기적인 안과 검진이 매우 중요합니다. 초기에.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 8.
길랭-바레 증후군: 면역계가 신경을 공격할 때 길랭-바레 증후군의 정의와 주요 증상 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 면역계가 신경계를 잘못 공격하는 자가면역 질환으로, 주로 **말초신경(뇌신경을 제외한 신체 전반의 신경)**에 염증을 유발해 감각 및 운동 기능 저하를 초래합니다. 이 질환은 희귀한 편에 속하지만, 발병 시 매우 빠르게 진행되며 심한 경우 호흡 마비, 전신 마비로 이어질 수 있어 응급 대응이 매우 중요한 신경계 질환입니다. GBS의 증상은 보통 감기나 설사 같은 감염 후 1~3주 내에 나타납니다. 처음에는 다리에서 시작되는 저림, 무감각, 근력 저하 등의 증상이 나타나며, 이후 팔과 상체로 빠르게 진행됩니다. 이는 상행성 마비(ascending paralysis)라고 불리며, 특이한 점은 양측성.. 공감수 0 댓글수 0 2025. 4. 8.

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