윌슨병(Wilson’s Disease)의 조기 진단이 중요한 이유

윌슨병이란 무엇인가? – 구리 대사 이상으로 인한 유전 질환

**윌슨병(Wilson's Disease)**은 체내 구리 대사의 이상으로 인해 간, 뇌, 신장, 각막 등 다양한 장기에 구리가 비정상적으로 축적되며 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 간에서 구리를 담즙으로 배출하는 기능에 문제가 생겨, 시간이 지나면서 체내에 과도한 구리가 쌓이게 됩니다. 이러한 구리의 축적은 세포 독성을 유발하여 각종 장기 손상을 일으킵니다.

윌슨병은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모가 모두 보인자인 경우 자녀는 약 25% 확률로 윌슨병을 갖게 됩니다. 전 세계적으로 약 30,000명당 1명꼴로 발병하는 것으로 추정되며, 우리나라에서도 적지 않게 보고되고 있습니다. 특히 증상이 뚜렷하지 않거나, 간질환이나 정신질환 등과 혼동되기 쉽기 때문에 조기 진단의 중요성이 매우 큽니다.

윌슨병의 주요 발병 시기는 보통 5세에서 35세 사이이며, 간 기능 이상부터 신경학적 증상까지 매우 다양한 양상으로 나타납니다. 따라서 질환 초기에는 단순 간염이나 청소년기 이상행동 등으로 오진될 위험이 높습니다. 진단이 늦어질수록 간경변, 간부전, 심각한 신경 손상으로 이어질 수 있어 조기 발견과 치료가 환자의 생존율을 크게 좌우합니다.

 

조기 진단이 생존율을 좌우하는 이유

 

 

윌슨병은 조기에 진단하여 적절한 치료를 시작할 경우, 정상적인 삶을 영위할 수 있는 질환입니다. 그러나 문제는 증상이 모호하고 다른 질환과 쉽게 혼동된다는 점입니다. 특히 소아나 청소년기에 발병한 경우, 학업 성적의 급격한 저하, 행동 문제, 우울감, 손 떨림 등 정신과적 증상이나 신경계 이상으로 먼저 나타날 수 있으며, 이로 인해 자폐스펙트럼장애나 조현병으로 오진되는 사례도 있습니다.

조기에 윌슨병을 발견하고 구리 제거 치료를 시작하면 간 손상의 진행을 막고, 뇌 손상도 최소화할 수 있습니다. 반대로 진단이 지연되어 이미 간경변이 발생했거나 신경계 증상이 심해졌다면, 치료를 해도 회복이 어렵고 간이식이 필요할 수도 있습니다. 특히 간 기능이 급속히 저하되는 ‘급성 간부전’이 발생하는 경우에는 치료 시기를 놓치면 생명을 위협할 수 있습니다.

간단한 혈액 검사, 24시간 소변 구리 배출량 검사, 안과적 검사를 통해 조기 진단이 가능하며, 가족력이 있는 경우 형제자매에 대한 선제적 유전자 검사는 매우 유용합니다. 또한, **카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer Ring)**라고 불리는 각막의 구리 침착은 진단에 있어 중요한 단서가 되기도 합니다. 조기 진단은 환자 개인뿐 아니라, 가족 전체의 건강 관리에도 중요한 의미를 갖습니다.

치료 방법과 예후 관리

윌슨병의 치료는 구리 제거를 중심으로 한 **약물치료(킬레이션 치료)**가 기본이며, 대표적으로 **D-페니실라민(D-Penicillamine)**과 **트리엔틴(Trientine)**이 사용됩니다. 이 약물들은 체내에 축적된 구리를 소변으로 배출하게 하며, 초기에는 구리 축적을 해소하기 위한 고용량 투여가 필요합니다. 이후 구리 축적이 일정 수준으로 조절되면 유지용량으로 전환합니다.

아연 치료는 장에서 구리의 흡수를 억제하는 역할을 하며, 주로 예방적 차원 또는 경증 환자에게 사용됩니다. 또한, 치료 중에는 반드시 구리 섭취를 제한하는 식이요법이 병행되어야 합니다. 초콜릿, 견과류, 조개류, 간 등의 음식은 피해야 하며, 철분이나 비타민 B6 등의 영양소는 부족하지 않도록 주의 깊게 조절해야 합니다.

간 손상이 심각하거나 약물치료에 반응하지 않는 경우에는 간이식이 유일한 치료 수단이 됩니다. 간이식을 받은 후에는 대개 정상적인 삶을 살 수 있지만, 고비용과 면역억제제 복용 등 지속적인 관리가 필요합니다. 다행히도, 대부분의 환자는 조기에 진단받고 치료를 시작하면 간 기능이 회복되며, 정상적인 학교생활과 직장생활이 가능합니다. 치료의 핵심은 조기 개입과 꾸준한 약물 복용, 그리고 주기적인 진료입니다.

 

사회적 인식과 가족 중심의 관리 필요성

 

윌슨병은 유전성 질환인 만큼, 환자뿐 아니라 가족 전체의 건강 관리도 중요합니다. 특히 형제자매 중 보인자이거나 아직 증상이 없는 경우, 유전자 검사를 통해 사전 진단이 가능하며, 조기에 치료를 시작할 수 있는 큰 장점이 있습니다. 가족 구성원 모두가 질환의 특성과 치료 방법에 대해 이해하고 정기적으로 건강 검진을 받는 체계적인 관리가 필요합니다.

그러나 현재까지도 윌슨병을 포함한 희귀질환에 대한 사회적 인식은 낮은 편입니다. 이에 따라 환자와 가족은 정보 부족, 치료비 부담, 정서적 고립 등의 이중고를 겪게 됩니다. 국가에서는 윌슨병을 희귀난치성질환으로 지정하여 의료비 지원을 하고 있으며, 환우회 및 민간단체를 통한 다양한 정서적·경제적 지원 프로그램도 제공되고 있습니다.

또한, 학교나 직장에서의 이해와 배려도 환자의 일상 복귀를 위해 중요합니다. 예를 들어, 장기 복용 중인 약물로 인한 부작용이나 정기 진료를 위한 결석 등은 사회적 낙인이 되어서는 안 되며, 공동체 차원의 배려가 필요합니다. 가족 중심의 통합적 접근은 환자의 삶의 질을 높이는 데 핵심적인 역할을 하며, 환자 스스로도 질환에 대해 정확히 인식하고 치료에 적극적으로 참여할 수 있도록 돕는 것이 중요합니다.