헌팅턴병의 초기 증상과 유전적 원인 알아보기

헌팅턴병이란? 신경퇴행성 유전질환의 개요

 

**헌팅턴병(Huntington’s disease)**은 유전적으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로, 뇌의 특정 부위—특히 기저핵과 대뇌피질에서—신경세포가 점차 파괴되면서 운동 기능과 인지 기능, 정서 조절에 영향을 미칩니다. 유전성이라는 특성 때문에 가족력이 매우 중요한 질환 중 하나이며, 흔히 **중년기(30~50대 초반)**에 첫 증상이 나타나기 시작합니다.

이 병은 미국의 조지 헌팅턴(George Huntington) 박사가 1872년에 처음 기술하였으며, 그의 이름을 따서 질병명이 붙여졌습니다. 유병률은 인구 10만 명당 약 510명 정도로, 희귀질환으로 분류되지만, 가족 내 반복적으로 발생할 수 있어 사회적·정서적 부담이 큰 질환입니다. 이 병은 시간 경과에 따라 점차 악화되며, 평균 생존 기간은 첫 증상 발현 후 약 1520년 정도입니다.

헌팅턴병의 가장 근본적인 특징은 뇌세포의 점진적인 손상과 사멸입니다. 특히 도파민과 관련된 신경전달 물질의 불균형이 발생하여 운동 이상, 정신적 변화, 인지 기능 저하 등의 복합적 증상을 동반하게 됩니다. 조기 진단과 적극적인 증상 관리가 환자의 삶의 질을 좌우하기 때문에, 질병에 대한 정확한 이해와 정보의 공유가 매우 중요합니다.

 

헌팅턴병의 초기 증상과 감별이 필요한 징후들

 

헌팅턴병의 초기 증상은 환자마다 조금씩 다르며, 주로 정신적 변화나 운동 기능의 이상, 인지 능력 저하로 시작됩니다. 가장 흔한 초기 징후는 다음과 같습니다:

우울감, 무기력감, 짜증 증가 등 감정 변화

불안정한 걸음걸이, 가벼운 손 떨림

반복적인 실수, 집중력 저하, 결정력 감소

말투 변화나 표정의 경직

특히 우울증이나 감정 조절의 변화는 일반적인 스트레스나 생활 변화와 혼동되기 쉬워, 초기 진단이 어려운 경우가 많습니다. 많은 환자들이 처음에는 정신과적인 문제로 오해받기도 합니다. 하지만 이러한 변화는 단순한 기분 변화가 아닌, 뇌 기능 변화에 기인한 신호일 수 있습니다.

또한 운동장애 중에는 **무의식적인 움직임(무도병, chorea)**이 특징적으로 나타납니다. 이는 팔다리나 얼굴이 갑작스럽게 비틀리거나 튀는 듯한 움직임으로, 점점 더 눈에 띄게 나타나게 됩니다. 초기에는 단순한 손동작의 변화나 글씨체 변화로 감지될 수 있으며, 시간이 지날수록 움직임을 제어하기 어려워지는 특징을 보입니다.

이 외에도 인지 기능 저하는 초기부터 서서히 나타나며, 복잡한 업무 처리 능력이나 기억력, 문제 해결 능력이 약화되는 양상을 띱니다. 이러한 변화가 점진적으로 악화되면서 결국 일상생활에 심각한 영향을 미치게 됩니다. 따라서 가족이나 보호자가 조기에 변화 신호를 인식하고 전문의의 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

헌팅턴병의 유전적 원인: HTT 유전자 변이

 

헌팅턴병은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 유전자 변이를 가지고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다. 질병의 원인은 4번 염색체에 위치한 **HTT 유전자(Huntingtin gene)**의 이상으로, 이 유전자의 CAG(시토신-아데닌-구아닌) 삼염기 반복이 비정상적으로 많아지는 것이 문제입니다.

정상적인 경우 이 반복은 10~35회 사이지만, 헌팅턴병 환자는 36회 이상, 심할 경우 60회 이상 반복되며, 이로 인해 생성되는 Huntingtin 단백질이 비정상적으로 길고 끈적거려 뇌세포를 손상시킵니다. 이 단백질이 신경세포 안에서 축적되면서 뇌 기능에 치명적인 영향을 미치게 됩니다.

또한, 반복 횟수가 많을수록 발병 시기가 더 이르며, 이를 유전적 조기발현(anticipation) 현상이라고 부릅니다. 특히 아버지에게서 유전되는 경우 이러한 조기발현이 더 뚜렷하게 나타나는 경향이 있으며, **소아형 헌팅턴병(Juvenile Huntington’s Disease)**도 이와 관련되어 있습니다.

유전자 검사를 통해 HTT 유전자의 이상 여부를 확인할 수 있으며, 가족력이 있는 경우 특히 발병 전 유전자 검사를 통해 향후 건강 관리 계획을 수립하는 것이 권장됩니다. 물론 유전자 검사 결과는 심리적 부담을 줄 수 있기 때문에, **사전 유전 상담(genetic counseling)**을 반드시 동반해야 합니다.

 

헌팅턴병의 치료 방향과 환자·가족의 삶

 

현재 헌팅턴병을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 다양한 약물과 치료법을 통해 증상을 조절하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 가능합니다. 주요 치료는 크게 운동 증상 조절, 정신적 증상 완화, 인지 기능 유지 세 가지로 나뉩니다.

무도병 증상을 조절하기 위해서는 **테트라베나진(Tetrabenazine)**이나 안티도파민제 등이 사용됩니다. 정신 증상(우울증, 불안 등)은 항우울제나 항정신병 약물을 통해 관리되며, 인지 기능 저하에 대해서는 인지재활 훈련과 환경 조정이 중요합니다. 특히 **다학제적 접근(신경과, 정신건강의학과, 물리치료, 작업치료 등)**을 통해 환자 개개인의 상태에 맞춘 치료 계획이 필요합니다.

또한, 가족 구성원의 역할과 감정 관리도 매우 중요합니다. 헌팅턴병은 유전병이기 때문에 가족 내에서 또 다른 환자가 발생할 가능성이 높아, 가족 전체가 정신적·사회적으로 영향을 받는 질환입니다. 정기적인 상담, 자조 모임, 가족 교육 등이 동반되어야 장기적인 관리가 원활하게 이루어질 수 있습니다.

환자는 운동 기능이 떨어지기 때문에 일상생활을 위해 이동 보조기기, 안전한 주거환경 설계, 음식 섭취 조정 등이 필요하며, 무엇보다 환자 본인의 의사 결정 능력을 존중하고 지원하는 사회적 시스템이 중요합니다. 최근에는 유전자 편집 기술(CRISPR), RNA 간섭 기술 등을 활용한 근본 치료 연구가 활발히 진행 중이며, 향후 획기적인 치료법이 개발될 가능성도 높아지고 있습니다.