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고셔병(Gaucher Disease)의 정확한 이해와 치료 방법 고셔병(Gaucher Disease)이란? **고셔병(Gaucher Disease)**은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 체내에 축적되어 여러 장기에서 기능장애를 일으키는 유전성 대사질환입니다. 이는 **리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)**의 한 유형으로, 리소좀 안에서 분해되어야 할 지질이 제대로 처리되지 않아 간, 비장, 골수, 폐, 심지어 신경계까지 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두에게 변이 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병합니다. 가장 흔한 형태는 **고셔병 1형(비신경형)**으로, 비교적 신경학적 증상이 적고 생.. 2025. 4. 9.
스티븐스-존슨 증후군(SJS): 약물로 발생하는 생명을 위협하는 질병 스티븐스-존슨 증후군(SJS)의 정의와 발생원인**스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)**은 주로 약물의 부작용으로 인해 발생하는 심각한 피부 및 점막의 급성 염증성 질환입니다. 드물지만 생명을 위협할 수 있는 질병으로, 피부가 벗겨지고 물집이 생기며 고열과 통증이 동반됩니다. SJS는 흔히 감기약처럼 평범한 약물 복용 후에 갑작스럽게 나타나기 때문에 조기 인지가 매우 중요합니다. 가장 큰 유발 요인은 약물입니다. 대표적인 약물로는 항경련제(카르바마제핀, 페니토인), 설폰아미드계 항생제, 올로자핀 같은 항정신병 약물, 그리고 일부 진통제(이부프로펜, 나프록센) 등이 있으며, 이 외에도 감기약, 항바이러스제, 통풍 치료제 등 다양한 약물이 원인이 될 수 있습니다. 또.. 2025. 4. 9.
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis), 유전성 호흡기 질환 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)의 개요와 유전적 원인 **낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)**은 희귀한 유전성 질환으로, 주로 호흡기와 소화기관에 점액이 비정상적으로 축적되어 기능 장애를 유발하는 병입니다. 이 질환은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 염소 이온의 이동을 조절하는 단백질을 생성합니다. 유전자의 이상으로 인해 점액, 땀, 소화액 등 체액의 점성이 지나치게 높아지며, 결국 다양한 기관에 걸쳐 심각한 손상을 유발하게 됩니다. CF는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두가 CFTR 유전자 돌연변이 보인자인 경우 자녀가 CF를 가질 확률.. 2025. 4. 9.
크로이츠펠트-야코프병(CJD): 인간 광우병의 진실 CJD란 무엇인가 – 인간 광우병으로 불리는 치명적인 프리온 질환 **크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)**은 뇌에 스펀지 형태의 병리학적 변화를 일으키는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 인간 광우병이라는 별칭으로도 알려져 있으며, **프리온(prion)**이라는 비정상 단백질이 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 일반적인 바이러스나 박테리아와 달리, 프리온은 유전물질이 없이도 전염성과 병원성을 갖는 특이한 병원체입니다. CJD는 발생 빈도가 낮은 희귀질환이지만, 발병 시 빠르게 진행되어 대부분의 환자가 1년 이내 사망에 이르게 됩니다. 초기에는 가벼운 기억력 저하나 운동 조정 능력 저하로 시작하지만, 수주 또는 수개월 내에 치매, 시력 장애, 운동 .. 2025. 4. 8.
마르판 증후군의 주요 특징과 유전자 검사 안내 마르판 증후군이란? – 전신에 영향을 주는 유전성 결합조직 질환 **마르판 증후군(Marfan Syndrome)**은 **결합조직(connective tissue)**에 이상이 생겨 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 결합조직은 뼈, 근육, 인대, 심장, 혈관, 눈, 폐 등 인체 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 이 조직에 문제가 생기면 다양한 신체 부위에 증상이 나타날 수 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있습니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 알려진 바에 따르면 1만~2만 명 중 한 명의 비율로 발생하며, 환자 개인마다 증상의 정도나 발생 부위가 달라 정확한 진단이 어.. 2025. 4. 8.
코츠병(Coats Disease): 한쪽 눈에만 나타나는 희귀 망막질환 코츠병(Coats Disease)의 정의와 주요 증상 코츠병(Coats Disease)은 주로 어린 남아에게 발생하는 드문 망막 질환으로, 한쪽 눈에만 나타나는 편측성 망막 혈관 이상이 특징입니다. 이 질환은 망막의 혈관 구조에 비정상적인 변화가 생기면서 혈액과 지방이 망막층 사이에 누출되고, 이에 따라 망막 박리 또는 실명으로까지 진행될 수 있는 질병입니다. 코츠병은 일반적으로 생후 수개월부터 아동기까지의 소아기(3~10세) 사이에 처음 발견되는 경우가 많으며, 대개 시력 저하, 사시(눈의 정렬 이상), 백색동공(눈동자가 흰색으로 보임) 등의 증상으로 초기 인지됩니다. 하지만 아이들은 시력 변화에 대해 자각하지 못하는 경우가 많기 때문에, 보호자의 관찰과 정기적인 안과 검진이 매우 중요합니다. 초기에.. 2025. 4. 8.

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