zidan05 님의 블로그

케루빈 증후군(Cherubism)의 골격 이상과 미용·기능 치료 접근

케루빈 증후군이란? — 유전적 요인으로 발생하는 안면 골격 이상 **케루빈 증후군(Cherubism)**은 주로 얼굴의 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전성 골격 질환으로, 양측성 하악골 및 상악골에 섬유성 병변이 발생하여 얼굴이 부풀어 오르는 특징을 가집니다. 아이가 천사처럼 볼이 빵빵하게 부풀어 보인다 하여 ‘Cherubism’이라는 이름이 붙었으며, 성장기 어린이에게 발병하여 사춘기를 거치며 증상이 완화되기도 하지만, 심한 경우는 지속적으로 뼈와 외모에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전을 따르며, SH3BP2 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 해당 유전자는 뼈의 리모델링 과정에 관여하는 신호 전달 경로와 관련되어 있으며, 돌연변이가 생기면 과..

소포체 스트레스와 희귀질환의 관계성 탐구

소포체의 역할과 소포체 스트레스의 개념 소포체(Endoplasmic Reticulum, ER)는 진핵세포 내에 존재하는 막성 구조물로, **단백질의 합성, 접힘(folding), 수정(post-translational modification)**에 중심적인 역할을 합니다. 특히 분비 단백질이나 막 단백질과 같은 고도로 정밀한 구조가 필요한 단백질은 소포체에서 정확히 접히지 않으면 기능을 수행할 수 없습니다. 이러한 단백질 접힘 과정에 이상이 생겨 비정상적으로 접힌 단백질이 소포체 내에 축적되면, 세포는 이를 감지하고 소포체 스트레스(ER Stress) 상태에 진입하게 됩니다. 이 스트레스를 극복하기 위해 세포는 **비정상 단백질 대응체계(UPR, Unfolded Protein Response)**라는 ..

선천성 미토콘드리아 대사장애, 증상 없는 유전자 질환의 위협

미토콘드리아 대사장애란? — 세포 속 발전소가 무너질 때 **미토콘드리아(Mitochondria)**는 세포 내에서 에너지를 생성하는 '발전소' 역할을 하는 소기관으로, 특히 뇌, 심장, 근육 등 에너지 요구량이 높은 조직에 필수적인 기능을 수행합니다. 이 미토콘드리아에 유전적 결함이 생기면 에너지 생산 경로에 문제가 생기고, 결과적으로 온몸의 다양한 조직에 장애가 발생하는데, 이를 **미토콘드리아 대사장애(Mitochondrial Metabolic Disorders)**라고 합니다. 특히 선천성 미토콘드리아 대사장애는 출생 전후 또는 영유아기 초기에 발병하는 경우가 많으며, 단순한 피로감부터 시작하여 간질, 근육 약화, 시력 저하, 청력 손실, 심장 이상, 발달 지연 등 매우 다양한 임상 양상을 보입니..

세라토글리칸증: 유전성 골격형 이영양증의 미스터리

세라토글리칸증이란? — 희귀 유전병의 정체를 밝히다 **세라토글리칸증(Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Serpentine Fibula Polydactyly, SEDC-SPFD)**는 전 세계적으로 매우 드물게 보고된 유전성 골격계 이상 질환으로, 특정 단백질인 세라토글리칸(seratoglycan)의 유전적 결함으로 인해 발생하는 **골격형 이영양증(skeletal dysplasia)**의 일종입니다. 이 질환은 선천적인 골격 이상, 다지증(polydactyly), 사지 왜소증, 곡선형 비골(serpentine fibula) 등의 복합적 증상을 동반하며, 특히 하체와 하지의 형태 이상이 두드러져 생후 수개월 내 임상적으로 인지되는 경우가 많습니다. 그러나 희..

지방산 산화장애(FAOD)의 진단 알고리즘과 한국 내 대응

지방산 산화 장애(FAOD)란? — 에너지 대사에 숨겨진 위기 **지방산 산화장애(FAOD, Fatty Acid Oxidation Disorders)**는 인체의 주요 에너지원인 지방산을 에너지로 전환하는 과정에 이상이 생기는 희귀 대사질환군입니다. 이 질환은 주로 미토콘드리아 내 지방산 베타 산화 경로에 관여하는 효소 결핍으로 인해 발생하며, 간, 근육, 심장, 뇌 등 고에너지 소모 기관에 광범위한 영향을 미칩니다. FAOD는 단일 질환이 아니라, 다양한 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 여러 하위 유형을 포함합니다. 대표적인 유형으로는 MCADD(중쇄지방산 산화 장애), VLCADD(장쇄지방산 산화 장애), LCHADD(장쇄-3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍) 등이 있으며, 이 외에도 약 15종..

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM): 진단이 늦을수록 치명적이다

트랜스티레틴 아밀로이드증이란? — 단백질 하나가 심장을 위협하다 **트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR, Transthyretin Amyloidosis)**은 간에서 생성되는 트랜스티레틴(TTR) 단백질이 비정상적으로 변형되며 아밀로이드 섬유 형태로 심장, 말초신경, 소화기계 등에 침착되는 진행성 질환입니다. 이 중 **심장형 아밀로이드증(ATTR-CM)**은 아밀로이드 섬유가 심장에 침착되어 심부전, 심근 비대, 부정맥을 유발하는 치명적인 형태입니다. ATTR-CM은 **‘비정상 단백질이 심장을 물리적으로 공격하는 병’**으로 이해할 수 있으며, 주요 유형은 두 가지입니다. 첫째는 **유전성 ATTR(hATTR)**으로, TTR 유전자에 돌연변이가 있어 단백질이 불안정하게 변형되고 침착되는 유형입니다...

파킨슨병과 파킨슨 플러스 증후군의 차이 **파킨슨병(Parkinson’s disease)**은 중년 이후 주로 발병하는 대표적인 신경퇴행성 질환으로, 도파민 분비가 감소하면서 떨림, 경직, 느린 움직임, 자세 불안정 등의 증상이 나타나는 질병입니다. 하지만 파킨슨병으로 오인되기 쉬운 다른 신경계 질환군이 존재하는데, 이를 통칭하여 **파킨슨 플러스 증후군(Parkinson Plus Syndrome)**이라고 부릅니다. 이 질환군은 파킨슨병과 유사한 운동 증상을 보이지만, 도파민 약물에 대한 반응이 미미하거나 전혀 없으며, 보다 빠르게 악화되는 경향이 있습니다. 실제로 초기에는 파킨슨병으로 오진되지만 시간이 지나면서 기존 치료법에 반응하지 않거나 **비운동 증상(인지저하, 실어증, 안구운동 이상 등)**..

희귀질환 환자의 심리적 고립 — 병보다 더 아픈 마음 희귀질환을 앓는 환자와 가족이 가장 먼저 마주하게 되는 현실은 **‘정보의 부재’와 ‘정서적 고립감’**입니다. 치료법이 없거나 제한적인 질환의 경우, 환자는 자신의 상태에 대해 명확히 이해하지 못하면서도 삶의 질이 급격히 저하되는 상황에 내몰리게 되며, 이로 인해 심리적 불안, 우울감, 분노, 두려움이 수반됩니다. 희귀질환은 환자 수가 적고 증상이 일반 질환과 다른 경우가 많아, 이해받지 못하는 감정이 지속되기 쉽습니다. “왜 나만 이런 병을 겪어야 하나?”, “이 병을 안다는 사람이 아무도 없어”라는 생각은 환자를 고립된 존재로 인식하게 만들며, 자존감 저하와 사회적 위축으로 이어집니다. 특히 아동기나 청소년기에 발병한 환자들은 또래와의 관계 형..

희귀질환과 대중문화 — 낯선 병을 이야기로 풀어내다 희귀질환은 일반 대중에게 생소하고 낯선 주제이지만, 영화와 책이라는 매체를 통해 사회적 관심과 공감을 유도할 수 있는 강력한 힘을 지닙니다. 실제로 많은 작가와 감독들이 희귀질환을 소재로 한 이야기를 통해 관객과 독자에게 삶의 가치, 가족의 의미, 인간 존재에 대한 깊은 성찰을 전달하고 있으며, 그 과정에서 해당 질환에 대한 인식 개선과 정보 확산이 이루어지기도 합니다. 대중문화 속에서 희귀질환은 단순히 극적 장치를 넘어서 실제 환자와 가족의 현실을 담은 사회적 메시지로 작용합니다. 이는 질병에 대한 정보 전달과 동시에 ‘병이 있는 존재’로 살아가는 인간에 대한 이해와 존중을 이야기하며, 시청자나 독자에게도 치유적 감정의 확장을 제공합니다. 희귀질환에..

국내 희귀질환 연구의 현주소와 필요성 희귀질환은 환자 수가 적고, 질병에 대한 이해도와 데이터가 부족하기 때문에 기존의 흔한 질환처럼 대규모 연구나 치료법 개발이 어려운 한계를 지니고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료할 수 있는 기반을 마련하기 위해서는 체계적인 연구가 필수적입니다. 국내에서도 이러한 필요성을 인식하고, 다양한 공공 및 민간 연구기관에서 희귀질환 관련 R&D를 활발히 수행하고 있습니다. 한국에서는 보건복지부와 질병관리청을 중심으로, 국가 단위의 희귀질환 연구 인프라를 구축하기 위한 노력이 이어지고 있습니다. 특히 **국가희귀질환관리센터(NCRe)**는 희귀질환 환자의 진단·치료·관리뿐만 아니라, 환자 등록 및 연구 데이터 수집을 통해 연구 기반 마련에 힘쓰고..