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파브리병(Fabry Disease): 유전성 희귀질환의 진단과 치료 유전성 대사질환, 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 체내 특정 효소인 **알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)**의 결핍 또는 기능 저하로 인해 특정 지질(글로보트라이아오실세라마이드, Gb3)이 세포 내에 축적되며 발생하는 X-염색체 열성 유전 대사질환입니다. 주로 남성에게 발현되며, 여성은 보인자로서 증상이 약하거나 없는 경우가 많지만, 일부는 중증으로 나타나기도 합니다. 파브리병은 전체 인구 중 약 4만~12만 명 중 1명꼴로 발생하며, 희귀질환으로 분류됩니다. 병의 원인은 유전자의 변이로 인해 효소가 제대로 생성되지 않거나, 비정상적으로 작동하는 데 있습니다. 효소 부족으로 인해 혈관, 심장, 신장, 신경계, 피부 등 전신의 다양한 조직에 병리적 변화가 생기.. 2025. 4. 6.
모야모야병이란? 뇌혈관이 막히는 희귀질환의 원인과 증상 모야모야병의 정의와 발생 원인 **모야모야병(Moyamoya disease)**은 뇌의 주요 혈관 중 하나인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 막히면서 뇌는 산소와 영양분을 제대로 공급받지 못하게 되고, 그 결과로 **우회 혈관(collateral vessels)**이 형성됩니다. 이 우회 혈관들은 정상이 아닌 얇고 약한 형태로, 뇌출혈이나 뇌경색 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 뇌혈관조영술에서 이 혈관들이 안개처럼 뿌옇게 보인다고 해서 ‘모야모야(もやもや, 안개 낀 듯한 상태)’라는 일본어에서 병명이 유래되었습니다. 모야모야병의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았지만, 유전적 요인과 면역 이상, 환경적 요소 등이 복합적으로 작용하는 것으로 .. 2025. 4. 6.

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