2025/04/122 안드레아스 증후군: 극히 드문 안면 변형 증후군의 실제 사례 안드레아스 증후군이란? — 희귀한 안면 기형 유전질환 **안드레아스 증후군(Andreas Syndrome)**은 현재까지도 의학적으로 그 발생 원인과 기전이 명확히 정리되지 않은 극히 드문 희귀 유전질환입니다. 이 증후군은 태아 발달 과정에서 안면 구조, 특히 코, 눈, 턱, 귀 등의 형성에 중대한 영향을 미치는 이상을 일으키며, 그로 인해 외형적 변화와 기능적 손상이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 전 세계적으로 보고된 사례가 20건도 채 되지 않을 만큼 매우 희귀한 질환으로, 대부분 출생 직후 안면의 구조적 기형을 통해 이상이 발견됩니다. 일부 사례에서는 유전적 연관성이 추정되기도 하지만, 아직까지 안드레아스 증후군과 직접적으로 관련된 원인 유전자는 밝혀지지 않았으며, 산발적 돌연변이 또는 다인자성.. 2025. 4. 12. 리소좀 축적질환이란? 희귀대사질환의 종류와 구조적 이해 리소좀 축적질환이란? — 세포 내 청소 시스템의 붕괴**리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Diseases, LSDs)**은 세포 내 소기관 중 하나인 **리소좀(lysosome)**에 효소 기능 이상이 발생하면서 정상적으로 분해돼야 할 물질이 세포 안에 쌓이는 희귀 대사질환을 말합니다. 리소좀은 세포 내 ‘청소부’ 역할을 하는 소기관으로, 단백질, 당, 지질, 핵산 등 다양한 생체분자들을 분해하는 기능을 수행합니다. 하지만 유전적 결함으로 특정 효소가 부족하거나 기능하지 못하면, 이러한 분자들이 분해되지 않고 세포 내부에 점차적으로 축적되면서 다양한 장기에 손상을 주는 질환으로 이어집니다. 축적된 물질은 세포의 기능을 방해하고, 결국 조직이나 장기의 기능을 저하시켜 점진적인 손상과 전신 증.. 2025. 4. 12. 이전 1 다음
