2025/04/242 희귀 신경질환의 인지 기능 영향 분석 희귀 신경질환의 정의와 인지 기능 관련성 개요 **희귀 신경질환(Rare Neurological Disorders)**은 인구 2만 명당 1명 미만에게 발생하는 희귀 질환 중 중추신경계나 말초신경계를 침범하는 질환군을 의미합니다. 대표적으로는 헌팅턴병, 루게릭병(ALS), 니만-픽병, ALD(부신백질이영양증), GM2 강글리오시드증, 프래더-윌리 증후군 등이 있습니다. 이들 질환은 대부분 유전적 원인을 기반으로 하며, 일부는 염증성, 대사성, 또는 자가면역성 기전으로도 발생합니다. 희귀 신경질환은 단지 운동 장애나 감각 이상에 국한되지 않고, **인지 기능 저하(cognitive impairment)**를 포함하는 다면적인 뇌 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 특히 전두엽, 해마, 기저핵 등 인지에 중.. 2025. 4. 24. 크리글러-나자르 증후군: 고빌리루빈 혈증이 뇌에 미치는 영향 크리글러-나자르 증후군이란? — UGT1A1 유전자 돌연변이와 빌리루빈 대사 **크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome, CNS)**은 체내 빌리루빈을 정상적으로 처리하지 못해 발생하는 희귀한 유전성 고빌리루빈혈증 질환입니다. 이 질환은 **간에서 빌리루빈을 수용성으로 전환해 배출하는 데 필수적인 효소인 UDP-glucuronosyltransferase(UGT1A1)**의 유전자에 돌연변이가 생겨 효소 활성이 극도로 낮거나 완전히 결핍된 상태를 말합니다. 빌리루빈은 적혈구 파괴 후 생성되는 헤모글로빈의 대사산물로, 간에서 포합(conjugation) 과정을 거쳐 담즙으로 배설됩니다. 하지만 UGT1A1 유전자에 결함이 있는 경우 이 포합 과정이 이루어지지 않아, 간접 빌리루빈.. 2025. 4. 24. 이전 1 다음
