희귀질환 데이터 뱅크: 개인정보 보호와 연구 활용의 딜레마
희귀질환 데이터 뱅크의 필요성: 연구와 정책의 기반 인프라 희귀질환은 개별 환자 수가 적어 질환의 병태생리와 치료법 개발에 필요한 임상 데이터 확보가 어렵습니다. 이에 따라 희귀질환 데이터 뱅크는 환자 정보를 체계적으로 축적하고, 이를 연구 및 정책에 활용하기 위해 설계된 핵심 인프라로 자리 잡고 있습니다. 국내에서는 국립보건연구원 희귀질환 연구센터가 대표적이며, 국제적으로는 오르판넷(Orphanet), 유로디스(EURORDIS) 등이 활발히 운영 중입니다. 데이터 뱅크에는 진단명, 임상 양상, 약물 반응, 유전자 변이 등 광범위한 정보가 포함되며, 이를 기반으로 질병의 자연 경과 연구, 신약 개발, 맞춤형 치료 전략이 가능해집니다. 예를 들어 유전성 대사질환, 희귀 신경계 질환 같은 분야에서는 이미 데..
2025. 5. 3.
