케루빈 증후군(Cherubism)의 골격 이상과 미용·기능 치료 접근

케루빈 증후군이란? — 유전적 요인으로 발생하는 안면 골격 이상

**케루빈 증후군(Cherubism)**은 주로 얼굴의 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전성 골격 질환으로, 양측성 하악골 및 상악골에 섬유성 병변이 발생하여 얼굴이 부풀어 오르는 특징을 가집니다. 아이가 천사처럼 볼이 빵빵하게 부풀어 보인다 하여 ‘Cherubism’이라는 이름이 붙었으며, 성장기 어린이에게 발병하여 사춘기를 거치며 증상이 완화되기도 하지만, 심한 경우는 지속적으로 뼈와 외모에 영향을 줄 수 있습니다.

이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전을 따르며, SH3BP2 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 해당 유전자는 뼈의 리모델링 과정에 관여하는 신호 전달 경로와 관련되어 있으며, 돌연변이가 생기면 과도한 뼈 흡수 및 비정상적인 섬유조직 증식이 일어나게 됩니다.

케루빈 증후군은 안면부의 골격성 이상 외에도 영구치 맹출 장애, 치열 부정교합, 안구 돌출, 경미한 시야 장애 등이 동반될 수 있으며, 미관뿐 아니라 기능적인 문제까지 유발하는 것이 특징입니다. 대부분 2~7세 사이에 증상이 시작되며, 양측성 하악골의 팽창과 함께 상악골까지 확대되어 광대뼈 아래가 부풀어 오르는 외형을 보입니다.

케루빈 증후군은 매우 희귀하여 많은 의료진에게도 낯선 질환이며, 정확한 진단이 이루어지기까지 시간이 지체되는 경우가 많습니다. 그러나 유전학적 분석을 통해 SH3BP2 유전자의 변이를 확인함으로써 진단이 가능하며, 이에 따른 장기적인 치료 전략을 수립할 수 있습니다.

골격 구조 이상과 기능 장애 — 성장기 안면 변형의 실태

핵심 키워드: 하악골 비대, 섬유성 병변, 치아 배열 이상, 시각 및 호흡 영향
케루빈 증후군의 주요 병리적 특징은 하악골과 상악골 내 뼈 조직이 섬유성 조직으로 대체되며 비정상적으로 팽창하는 것입니다. 이로 인해 얼굴의 골격 구조가 점차적으로 변형되며, 외형적으로는 볼이 부풀어 오른 듯한 모습, 안구의 돌출, 하악의 확대가 나타납니다. 이러한 안면부 골격 이상은 심리적 위축을 유발할 뿐만 아니라, 치아 배열, 저작 기능, 발음, 호흡 등 복합적인 기능 장애를 초래할 수 있습니다.

이 질환의 병변은 보통 **방사선 검사(X-ray 또는 CT)**에서 뚜렷하게 관찰되며, 다발성 방사성 투과 영역과 확장된 하악골 또는 상악골의 구조가 나타납니다. 이 병변들은 악성 종양은 아니지만, 뼈 안에 비정상 조직이 존재하여 뼈를 점점 밀어내고 재형성하게 됩니다.

영구치의 맹출 시기에도 영향을 미쳐, 치아의 뿌리가 정상적으로 형성되지 않거나, 치아가 제 위치에 올라오지 못하는 맹출 장애가 자주 발생합니다. 또한 상악골이 비정상적으로 팽창하면 비강, 안와(눈 주변), 구강 내부 공간이 좁아져 호흡 곤란이나 시야 장애가 동반될 수 있습니다.

특히 심한 경우에는 성장기 동안 지속적인 골격 확장으로 인해 좌우 비대칭이 심해지고, 이후 안면 골격의 자가 조절 능력만으로는 정상 구조로 돌아가기 어려워지기 때문에, 조기 진단과 경과 관찰이 무엇보다 중요합니다.

케루빈 증후군의 진단 방법과 감별 질환

케루빈 증후군의 진단은 일반적으로 임상적 관찰, 방사선 소견, 병리조직 검사, 유전자 분석을 종합하여 이루어집니다. 특히 증상이 양측성으로 하악과 상악에 나타나는 경우에는 강하게 의심할 수 있으며, 영상학적으로 ‘비누방울’ 모양의 방사성 투과 영역이 뼈 내부에 나타나는 것이 전형적인 소견입니다.

유전자 검사는 SH3BP2 유전자의 돌연변이를 탐색하는 방식으로 이루어지며, 이를 통해 가족력 유무와 관계없이 확진이 가능합니다. 최근에는 **차세대염기서열분석(NGS)**을 활용한 유전패널 검사로 진단 접근성이 좋아졌습니다.

다만 케루빈 증후군은 다양한 안면 골격 질환과 증상이 유사하여 감별 진단이 필요합니다. 대표적인 감별 질환으로는 다음과 같은 질환이 있습니다:

섬유이형성증(Fibrous dysplasia): 단독성 또는 다발성으로 발생하며, 병변이 대칭적이지 않다는 차이가 있음

중심거대세포육종(Central Giant Cell Granuloma): 조직학적으로 유사하지만 악성 가능성 존재

맥큐-앨브라이트 증후군(McCune-Albright syndrome): 호르몬 이상 동반

신경섬유종증 1형(NF1): 피부 및 신경계 증상 포함

이외에도 치과 진단과 교정 전문의의 평가가 매우 중요합니다. 치아 배열 이상, 잇몸 염증, 악골 변형 등이 동시에 존재하기 때문에, 치과적 접근은 초기 진단뿐 아니라 치료 계획의 핵심을 구성하게 됩니다.

미용적·기능적 치료 접근 — 수술과 재활의 균형

 

케루빈 증후군의 치료는 대부분 미용적 문제와 기능적 장애를 동시에 해결하는 다학제 치료가 기본 원칙입니다. 단순히 외형을 교정하는 수술만으로는 문제 해결이 어려우며, 장기적 관찰을 통한 수술 시기 결정과 치과적·심리적 재활이 병행되어야 합니다.

우선, 대부분의 환자는 **사춘기 이후에 병변의 자연적인 퇴행(regression)**을 경험하기 때문에, 성장 전에는 수술을 최대한 보류하고 보존적 관찰과 치아 기능 회복을 중심으로 한 관리가 우선됩니다. 다만 병변이 과도하여 기능을 저해하거나, 시야 차단, 구강 폐쇄 곤란, 영양 섭취 제한 등이 있는 경우에는 조기 수술적 개입이 불가피합니다.

수술은 일반적으로 **악안면 성형술(orthognathic surgery)**이나 **하악골 절제술(mandibular recontouring)**이 사용되며, 필요 시 골이식 또는 금속 고정물 삽입이 이루어집니다. 이러한 수술은 미용적인 개선뿐 아니라 저작 기능 회복, 호흡 개선, 음성 명료도 향상 등의 기능적 이점도 제공합니다.

치과 교정은 병변의 확장 및 축소 경과에 따라 시기 조절이 필요하며, 일부 환자는 치아 맹출이 지연되거나 부정교합이 심하여 맞춤형 교정 장치 및 보철치료가 필요할 수 있습니다.

또한, 성장기 아동의 경우 외모 변화로 인한 사회적 위축과 자존감 저하가 빈번하므로, 정기적인 심리상담과 학교 내 사회적 통합 지원 프로그램이 함께 운영되어야 합니다. 외모 개선보다 삶의 질 회복을 우선하는 치료 계획이 궁극적 목표가 되어야 하며, 이는 환자-가족-의료진 간 긴밀한 협력을 통해 실현될 수 있습니다.