전체 글74 길랭-바레 증후군: 면역계가 신경을 공격할 때 길랭-바레 증후군의 정의와 주요 증상 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 면역계가 신경계를 잘못 공격하는 자가면역 질환으로, 주로 **말초신경(뇌신경을 제외한 신체 전반의 신경)**에 염증을 유발해 감각 및 운동 기능 저하를 초래합니다. 이 질환은 희귀한 편에 속하지만, 발병 시 매우 빠르게 진행되며 심한 경우 호흡 마비, 전신 마비로 이어질 수 있어 응급 대응이 매우 중요한 신경계 질환입니다. GBS의 증상은 보통 감기나 설사 같은 감염 후 1~3주 내에 나타납니다. 처음에는 다리에서 시작되는 저림, 무감각, 근력 저하 등의 증상이 나타나며, 이후 팔과 상체로 빠르게 진행됩니다. 이는 상행성 마비(ascending paralysis)라고 불리며, 특이한 점은 양측성.. 2025. 4. 8. 희귀 유전질환 ‘프래더-윌리 증후군’이 삶에 미치는 영향 프래더-윌리 증후군이란? 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 주로 부계(아버지로부터 유래한 유전자)의 결실 혹은 유전자 발현 이상으로 인해 나타나며, 전 세계적으로 약 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환에 속합니다. 우리나라에서도 점차 인식이 확산되고 있지만, 여전히 많은 부모들이 아이의 초기 증상을 단순한 성장 지연이나 행동 문제로 간주해 조기 진단을 놓치는 경우가 많습니다. 이 질환의 가장 대표적인 증상은 **근긴장 저하(hypotonia)**와 신생아 시기의 먹는 능력 부족, 그리고 유아기 이후부터 나타나는 **강한 식욕과 과식 행동(hyperphagia)**입니다. 또한.. 2025. 4. 8. 헌팅턴병의 초기 증상과 유전적 원인 알아보기 헌팅턴병이란? 신경퇴행성 유전질환의 개요 **헌팅턴병(Huntington’s disease)**은 유전적으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로, 뇌의 특정 부위—특히 기저핵과 대뇌피질에서—신경세포가 점차 파괴되면서 운동 기능과 인지 기능, 정서 조절에 영향을 미칩니다. 유전성이라는 특성 때문에 가족력이 매우 중요한 질환 중 하나이며, 흔히 **중년기(30~50대 초반)**에 첫 증상이 나타나기 시작합니다. 이 병은 미국의 조지 헌팅턴(George Huntington) 박사가 1872년에 처음 기술하였으며, 그의 이름을 따서 질병명이 붙여졌습니다. 유병률은 인구 10만 명당 약 510명 정도로, 희귀질환으로 분류되지만, 가족 내 반복적으로 발생할 수 있어 사회적·정서적 부담이 큰 질환입니다. 이 병은 시간.. 2025. 4. 7. 윌슨병(Wilson’s Disease)의 조기 진단이 중요한 이유 윌슨병이란 무엇인가? – 구리 대사 이상으로 인한 유전 질환 **윌슨병(Wilson's Disease)**은 체내 구리 대사의 이상으로 인해 간, 뇌, 신장, 각막 등 다양한 장기에 구리가 비정상적으로 축적되며 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 간에서 구리를 담즙으로 배출하는 기능에 문제가 생겨, 시간이 지나면서 체내에 과도한 구리가 쌓이게 됩니다. 이러한 구리의 축적은 세포 독성을 유발하여 각종 장기 손상을 일으킵니다. 윌슨병은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모가 모두 보인자인 경우 자녀는 약 25% 확률로 윌슨병을 갖게 됩니다. 전 세계적으로 약 30,000명당 1명꼴로 발병하는 것으로 추정되며, 우리나라에서도 적지 않게 보고되고 있습니다. 특히 증.. 2025. 4. 6. 헬러 증후군(Rett Syndrome): 소녀에게 나타나는 퇴행성 질환 헬러 증후군(Rett Syndrome)의 이해: 퇴행이 시작되는 시점헬러 증후군(Heller’s Syndrome)은 과거에는 유아기 퇴행성 질환 중 하나로 분류되었으나, 현재는 **레트 증후군(Rett Syndrome)**과 혼동되기 쉬운 유사 질환으로 간주되고 있습니다. 두 질환 모두 초기에는 정상적으로 발달하던 유아가 일정 시점 이후 지속적인 기능 상실, 즉 퇴행 현상을 겪는다는 공통점이 있지만, 헬러 증후군은 보통 3세에서 10세 사이에 발병하며, 여아보다는 남아에게 더 흔하게 발생한다는 차이가 있습니다. 레트 증후군은 주로 여아에서 발생하며, 약 18개월경부터 발달이 정체되거나 후퇴하는 특징을 보입니다. 초기에는 별다른 이상 없이 정상적인 성장과 발달을 보이지만, 이후 점차적으로 언어 능력 상실,.. 2025. 4. 6. 루게릭병(ALS), 단순한 근육질환이 아니다 루게릭병(ALS)의 본질: 근육 아닌 신경의 문제 루게릭병으로 잘 알려진 **근위축성 측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)**은 단순히 근육의 문제가 아닌, 신경계 자체가 퇴행하는 희귀 난치병입니다. ALS는 뇌와 척수에 위치한 상위 및 하위 운동신경세포가 점진적으로 파괴되면서 신경 자극이 근육으로 전달되지 못하게 되고, 결국 근육이 위축되어 마비되는 진행성 질환입니다. 전 세계적으로 10만 명당 약 1~2명이 발병하는 희귀질환으로, 국내에서도 매년 약 500명 이상이 새로 진단받고 있습니다. 초기 증상은 손이나 발의 힘이 빠지거나, 말하기가 어눌해지고 삼키기 어려운 등의 국소적인 근력 저하로 시작합니다. 이후 점차 전신으로 진행되어 호흡근의 마비에 이르면 인공호흡.. 2025. 4. 6. 이전 1 ··· 9 10 11 12 13 다음
