2025/04/212 희귀 유전자 변이 분류 체계: VUS, 병리성, 양성의 경계 유전자 변이 분류의 중요성 — 임상 판단의 출발점 유전자 분석 기술이 비약적으로 발전하면서, NGS(차세대염기서열분석)를 통한 유전자 변이 정보는 진료 현장에서 점점 더 자주 활용되고 있습니다. 하지만 유전 정보를 수집하는 것만큼 중요한 것은 '해석'입니다. 특히 희귀질환의 경우, 진단과 치료 여부를 결정짓는 열쇠는 유전자 변이의 임상적 의미를 어떻게 분류하느냐에 달려 있습니다. 이를 위해 미국의 ACMG(미국의학유전학회)와 AMP(분자병리학회)는 2015년에 유전자 변이의 임상적 해석을 위한 가이드라인을 제시하였고, 이는 오늘날 전 세계에서 널리 사용되고 있습니다. 해당 가이드라인에 따르면, 유전자 변이는 다음의 다섯 가지 분류 체계로 나누어집니다: -병리성(Pathogenic) -병리성 가능성 있음.. 2025. 4. 21. 한국형 GM2 강글리오시드증 환자의 희귀 변이 보고서 GM2 강글리오시드증 개요 — 효소 결핍으로 인한 신경 퇴행성 질환 **GM2 강글리오시드증(GM2 gangliosidosis)**은 인간의 중추신경계에서 GM2 ganglioside라는 특정 지질이 효소 결핍으로 분해되지 않고 축적됨으로써 발생하는 치명적인 신경 퇴행성 유전질환입니다. 이 질환은 리소좀 내에서 GM2를 분해하는 데 필요한 헥소사미니다제 A(HEXA) 또는 헥소사미니다제 B(HEXB) 효소의 활성이 부족하거나 결여된 상태에서 발병합니다. GM2 강글리오시드증은 크게 세 가지로 구분됩니다: *테이삭스병(Tay-Sachs disease): HEXA 결손 *세이병(Sandhoff disease): HEXA와 HEXB 동시 결손 *GM2 활성화 단백질 결손형(AB variant): GM2A 결손.. 2025. 4. 21. 이전 1 다음
