희귀질환 환자의 생애주기별 제도 공백 문제 분석
희귀질환 환자 생애주기 관점의 필요성: 연속성과 통합성 부재 문제 희귀질환 환자의 삶은 진단 순간부터 사망에 이르기까지 질병과 함께하는 전 생애 과정을 포함합니다. 희귀질환은 대개 선천성, 유전성 질환이 많아 유아기부터 노년기까지 질병이 지속적으로 영향을 미치기 때문에, 생애 전 단계에서 의료, 교육, 복지, 직업, 돌봄 등 다양한 영역에서 연속적이고 통합적인 지원이 필요합니다. 그러나 현재 국내 희귀질환 관련 정책과 서비스는 주로 진단 초기와 일부 의료비 지원에만 집중되어 있으며, 환자가 성장하고, 사회에 진입하고, 나이를 들어가는 과정에서는 지원 체계가 자연스럽게 단절되는 문제가 심각하게 나타나고 있습니다. 이러한 문제는 환자 개인뿐만 아니라 가족 전체의 삶에 심대한 영향을 미치며, 사회적 비용 또한..
2025. 4. 27.
정신과 질환으로 오인되는 유전성 신경대사질환
유전성 신경대사질환이란 무엇인가 — 정신 증상의 숨겨진 원인 **유전성 신경대사질환(Inherited Neuro-Metabolic Disorders)**은 유전자 결함으로 인해 특정 대사 경로에 필요한 효소, 단백질, 수송체 등이 결핍되거나 기능이상을 일으켜, 뇌를 포함한 신경계에 누적적인 손상을 초래하는 희귀질환 그룹입니다. 대표적으로는 윌슨병(Wilson’s Disease), 메틸말론산혈증(MMA), 페닐케톤뇨증(PKU), GM1/GM2 강글리오시드증, 리소좀 축적질환 등이 포함됩니다. 이러한 질환은 생화학적 이상으로 인해 신경세포 손상, 신경전달물질 변화, 뇌 구조 이상을 유발하지만, 초기에 나타나는 증상은 우울, 불안, 성격 변화, 정신병적 증상 등 전형적인 정신과 질환의 양상과 유사할 수 있습니..
2025. 4. 27.
