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침묵의 질병74

'희귀질환의 날’이 필요한 이유와 국제적 인식 개선 노력 희귀질환의 정의와 국내 등록 현황 희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 .. 2025. 4. 11.
희귀질환자 지원제도 총정리: 진단부터 의료비까지 희귀질환의 정의와 국내 등록 현황희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 비.. 2025. 4. 10.
색소성건피증(XP): 햇빛이 치명적인 아이들 색소성건피증(XP)이란? — 햇빛에 과민한 희귀 유전질환 **색소성건피증(Xeroderma Pigmentosum, XP)**은 피부가 자외선에 극도로 민감한 희귀 유전질환으로, 햇빛에 노출될 경우 DNA 손상을 제대로 복구하지 못해 피부암으로 이어질 수 있는 질환입니다. ‘건피증(乾皮症)’이라는 이름처럼, 피부가 쉽게 건조하고 갈라지며, 반복적인 염증과 색소침착이 특징입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전으로 부모가 모두 보인자인 경우 자녀에게 약 25% 확률로 발생하며, XPA부터 XPG, XPV까지 총 8가지 아형이 있습니다. 이들은 모두 DNA 손상 복구 메커니즘에 관여하는 유전자에 이상이 생긴 경우로, 자외선에 의해 손상된 피부세포가 정상적으로 복구되지 않아 변형된 세포가 그대로 증식하게 됩니다... 2025. 4. 10.
타카야수 동맥염: 젊은 여성에게 흔한 희귀 혈관염 타카야수 동맥염이란? — 대혈관에 발생하는 만성 염증성 질환 **타카야수 동맥염(Takayasu Arteritis)**은 주로 대동맥과 그 주요 가지에 염증이 생기는 만성 자가면역성 혈관염입니다. 20~40대 젊은 여성, 특히 아시아계 여성에게서 상대적으로 높은 발병률을 보이며, 전 세계적으로는 인구 100만 명당 약 1~3명꼴로 보고되는 희귀질환입니다. 이 질환은 혈관 벽에 자가면역 반응으로 인한 염증이 생기며, 시간이 지나면 혈관이 두꺼워지고 좁아지거나, 약해져서 동맥류가 형성될 수 있습니다. 염증이 가장 자주 발생하는 부위는 대동맥과 그 주요 분지로, 특히 경동맥, 쇄골하동맥, 신장동맥, 대동맥궁 등이 침범되면 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 타카야수 동맥염은 1908년 일본의 안과 의사.. 2025. 4. 9.
뇌염 리얼 케이스: 자가면역성 뇌염의 증상과 회복 이야기 자가면역성 뇌염의 정의와 원인: 면역체계가 뇌를 공격할 때 자가면역성 뇌염(autoimmune encephalitis)은 신체의 면역 체계가 실수로 뇌세포를 공격하면서 발생하는 질환입니다. 이 뇌염은 바이러스성 뇌염과 달리, 외부 병원체 없이도 면역계의 이상 반응에 의해 염증이 발생하는 것이 특징입니다. 가장 잘 알려진 유형 중 하나는 **항-NMDA 수용체 뇌염(anti-NMDA receptor encephalitis)**으로, 젊은 여성에서 자주 발생하며, 난소 종양과의 연관성이 높게 보고됩니다. 자가면역성 뇌염은 최근까지도 희귀질환으로 분류되었으나, 2007년 이후 관련 연구가 급격히 증가하며 이제는 비교적 흔히 진단되는 자가면역 뇌 질환 중 하나가 되었습니다. 환자들은 뇌의 특정 수용체, 예를 .. 2025. 4. 9.
무통각증(Congenital Insensitivity to Pain), 고통을 느끼지 못하는 삶 무통각증의 정의와 특성: 고통을 느낄 수 없는 신경계 질환 **무통각증(Congenital Insensitivity to Pain)**은 말 그대로 선천적으로 고통을 느끼지 못하는 희귀 신경질환입니다. 이 질환은 뇌의 인지 능력에는 이상이 없지만, 신체의 감각신경계에 문제가 있어 외부 자극을 통증으로 인식하지 못합니다. 통상적으로 이 질환은 유전적 돌연변이, 특히 SCN9A, NTRK1, PRDM12 등의 유전자 이상으로 발생하며, 대개 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 사람은 고통을 통해 위험을 인식하고 신체를 보호하는 반사작용을 하게 되는데, 무통각증 환자에게는 이러한 자기보호 메커니즘이 결여되어 있습니다. 그래서 환자들은 뼈가 부러져도, 화상을 입어도, 이가 썩어도 고통을 느끼지.. 2025. 4. 9.

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