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산전 진단에서 발견되는 희귀 질환 TOP10 산전 진단의 발전과 희귀질환 선별의 필요성 **산전 진단(Prenatal Diagnosis)**은 태아에게 발생 가능한 유전적 또는 구조적 이상을 임신 중에 발견하고 진단하는 의료 절차입니다. 과거에는 주로 다운증후군과 같은 삼염색체 이상을 중심으로 한 염색체 검사가 주를 이루었지만, 현재는 차세대염기서열분석(NGS), 전장 엑솜 시퀀싱(WES), 비침습적 산전 유전자 검사(NIPT) 등의 기술이 발전하면서 희귀 유전질환까지 조기 확인이 가능해졌습니다. 희귀 유전질환은 대부분 단일 유전자 변이에 의해 발생하며, 출생 전 치료법이 제한적이기 때문에 조기 인지와 가족 상담, 출산 후 관리계획 수립이 매우 중요합니다. 특히, 가족력이나 보인자 상태가 확인된 경우, 산전 진단을 통해 발병 여부를 확인하는 것이.. 2025. 4. 23.
소아기 발현 X-연관 유전질환: 발현 양상과 돌연변이 유형 X-연관 유전질환이란? — 성염색체와 유전 방식의 특이성 **X-연관 유전질환(X-linked genetic disorders)**은 X 염색체에 위치한 유전자에서 발생한 변이로 인해 나타나는 유전 질환입니다. 인간은 일반적으로 **XY(남성) 또는 XX(여성)**의 성염색체를 가지며, 남성은 X 염색체를 하나만 가지기 때문에 X-연관 유전자에 변이가 생기면 그 영향을 바로 받게 되는 구조입니다. 이와 달리 여성은 X 염색체를 두 개 가지므로, 하나의 유전자에 문제가 있어도 **다른 하나가 보완 작용을 하거나 X 염색체 불활성화(X-inactivation)**라는 현상에 의해 질병의 증상이 부분적으로만 나타나는 경우가 많습니다. 따라서 대부분의 X-연관 질환은 남성에게서 보다 중증으로 발현되며, 여성은 .. 2025. 4. 23.
유전자 치료 시대, 희귀질환의 새로운 가능성 열리다 유전자 치료란 무엇인가 — 치료 패러다임의 전환점 **유전자 치료(Gene Therapy)**는 질병을 유발하는 유전적 이상을 근본적으로 수정하거나 대체함으로써 질병 자체를 치료하려는 의학적 접근입니다. 기존 치료가 증상 관리에 중점을 두었던 것과 달리, 유전자 치료는 질병의 근원을 바로잡는 방식으로서, 특히 유전적 결함에 의해 발생하는 희귀질환에서 강력한 치료 전략으로 주목받고 있습니다. 이 치료법의 원리는 간단합니다. 특정 유전자에 돌연변이나 결손이 존재하여 단백질이 제대로 생성되지 않거나 기능하지 못하는 경우, 정상 유전자를 체내에 주입하거나 손상된 유전자를 교정함으로써 세포 기능을 회복시키는 것입니다. 주로 사용되는 방식은 다음과 같습니다: *유전자 대체 치료 (Gene Replacement Th.. 2025. 4. 22.
가족성 질환 예측을 위한 유전자 패널 검사 해석법 유전자 패널 검사의 개요 — 가족성 질환 예측의 핵심 도구 **유전자 패널 검사(Gene Panel Testing)**는 특정 질환 또는 질환군에 연관된 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있도록 구성된 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 진단 기술입니다. 기존의 단일 유전자 검사와 달리, 유전적 원인이 다양하거나 가족력 기반의 다인성 질환을 평가할 때 큰 장점을 지니고 있습니다. 가족성 질환은 종종 같은 유전적 결함이 여러 세대에 걸쳐 반복적으로 발현되며, 이로 인해 **질병 발생 이전 단계에서 예방 전략을 세울 수 있는 예측의학(preventive genetics)**의 대표적 분야입니다. 유전자 패널 검사는 그러한 질환에 대한 위험 보인자(carrier) 확인, 발병 전 감시 계획 수립, 맞춤 치료 결.. 2025. 4. 22.
희귀 유전자 변이 분류 체계: VUS, 병리성, 양성의 경계 유전자 변이 분류의 중요성 — 임상 판단의 출발점 유전자 분석 기술이 비약적으로 발전하면서, NGS(차세대염기서열분석)를 통한 유전자 변이 정보는 진료 현장에서 점점 더 자주 활용되고 있습니다. 하지만 유전 정보를 수집하는 것만큼 중요한 것은 '해석'입니다. 특히 희귀질환의 경우, 진단과 치료 여부를 결정짓는 열쇠는 유전자 변이의 임상적 의미를 어떻게 분류하느냐에 달려 있습니다. 이를 위해 미국의 ACMG(미국의학유전학회)와 AMP(분자병리학회)는 2015년에 유전자 변이의 임상적 해석을 위한 가이드라인을 제시하였고, 이는 오늘날 전 세계에서 널리 사용되고 있습니다. 해당 가이드라인에 따르면, 유전자 변이는 다음의 다섯 가지 분류 체계로 나누어집니다: -병리성(Pathogenic) -병리성 가능성 있음.. 2025. 4. 21.
한국형 GM2 강글리오시드증 환자의 희귀 변이 보고서 GM2 강글리오시드증 개요 — 효소 결핍으로 인한 신경 퇴행성 질환 **GM2 강글리오시드증(GM2 gangliosidosis)**은 인간의 중추신경계에서 GM2 ganglioside라는 특정 지질이 효소 결핍으로 분해되지 않고 축적됨으로써 발생하는 치명적인 신경 퇴행성 유전질환입니다. 이 질환은 리소좀 내에서 GM2를 분해하는 데 필요한 헥소사미니다제 A(HEXA) 또는 헥소사미니다제 B(HEXB) 효소의 활성이 부족하거나 결여된 상태에서 발병합니다. GM2 강글리오시드증은 크게 세 가지로 구분됩니다: *테이삭스병(Tay-Sachs disease): HEXA 결손 *세이병(Sandhoff disease): HEXA와 HEXB 동시 결손 *GM2 활성화 단백질 결손형(AB variant): GM2A 결손.. 2025. 4. 21.

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