zidan05 님의 블로그

왜 희귀질환은 자주 오진되는가? 의학이 끊임없이 발전하고 있음에도 불구하고, 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받기까지 평균 3~7년이라는 긴 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 그 이유는 명확합니다. 희귀질환은 각 질환의 유병률이 극히 낮고, 증상이 비특이적이며, 해당 질환에 대한 의료진의 인식과 경험이 부족하기 때문입니다. 특히 증상이 흔한 질환과 유사하게 나타날 경우, 오진은 더욱 쉽게 발생합니다. 예를 들어 지속적인 복통은 소화기 질환으로, 발열과 피로는 감기나 스트레스성 질환으로 오인되며, 심지어 정신과적 증상으로 오해되어 ‘심리적 문제’로 진단받는 경우도 적지 않습니다. 또한, 희귀질환은 한 가지 증상으로만 나타나지 않고 다양한 장기에 걸쳐 복합적인 양상을 보이는 경우가 많아, 진료과 간 연계 부..

소아 희귀질환이란? — 낮은 유병률 속 숨겨진 위협 소아에게 나타나는 희귀질환은 전체 인구에서 매우 드물게 발병하는 질병 중에서, 18세 미만 소아기에 진단되거나 증상이 시작되는 질환을 의미합니다. 일반적으로 ‘희귀질환’은 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질병으로 정의되며, 소아 희귀질환의 대부분은 선천적이며 유전적인 원인에 의해 발생합니다. 대표적으로 선천성 대사이상질환, 유전성 신경질환, 면역결핍증, 희귀 유전성 암 등이 해당되며, 드물게는 출생 직후부터 발병하지만 영유아기, 학령기, 청소년기까지 다양한 시기에 증상이 시작되기도 합니다. 이러한 질환은 매우 드물기 때문에 일반 의료진이나 보호자조차 병명을 처음 들어보는 경우가 많으며, 증상 또한 발달 지연, 체중 미달, 빈혈, 이상행동 등 다른 질환..

SCID란 무엇인가? — 선천성 중증 복합면역결핍증의 정의와 원인**SCID(Severe Combined Immunodeficiency)**는 면역 체계의 중심적인 역할을 하는 T세포, B세포, NK세포 중 일부 또는 전부가 결핍되거나 기능을 하지 못하는 치명적인 선천성 면역결핍 질환입니다. 흔히 ‘버블 보이 증후군’이라는 이름으로도 알려져 있는데, 이는 외부 세균이나 바이러스에 전혀 저항할 수 없는 상태의 면역 결핍을 상징적으로 표현한 것입니다. SCID는 생후 수개월 내 반복적인 감염으로 처음 발견되며, 치료받지 않으면 생후 1~2년 내에 감염성 질환으로 인해 사망할 가능성이 매우 높은 질환입니다. 현재까지 보고된 SCID의 대부분은 유전적 요인에 기인하며, 약 20여 가지 이상의 돌연변이 유전자가 ..

선천성 근이영양증(CMD)의 정의와 병태생리 **선천성 근이영양증(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)**은 태어날 때 또는 생후 1년 이내에 근육 약화 증상이 나타나는 유전성 근육질환으로, 근육 조직이 점차 퇴화되어 운동 능력 저하와 관절 변형, 호흡기 장애 등을 초래하는 희귀 질환군입니다. CMD는 “선천성”이라는 명칭처럼 출생 직후 또는 영아기 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 것이 특징이며, 근육 생검, 유전자 검사 등을 통해 진단됩니다. CMD는 근육 섬유를 구성하고 유지하는 단백질 중 하나에 유전자 변이가 생겨 근육 세포가 손상되고, 재생이 불가능해지는 병태생리를 가집니다. 이로 인해 근육이 점차 약해지고 위축되며, 성장하면서 체중이 증가하거나 중력에 저항하는 활동이 ..

안드레아스 증후군이란? — 희귀한 안면 기형 유전질환 **안드레아스 증후군(Andreas Syndrome)**은 현재까지도 의학적으로 그 발생 원인과 기전이 명확히 정리되지 않은 극히 드문 희귀 유전질환입니다. 이 증후군은 태아 발달 과정에서 안면 구조, 특히 코, 눈, 턱, 귀 등의 형성에 중대한 영향을 미치는 이상을 일으키며, 그로 인해 외형적 변화와 기능적 손상이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 전 세계적으로 보고된 사례가 20건도 채 되지 않을 만큼 매우 희귀한 질환으로, 대부분 출생 직후 안면의 구조적 기형을 통해 이상이 발견됩니다. 일부 사례에서는 유전적 연관성이 추정되기도 하지만, 아직까지 안드레아스 증후군과 직접적으로 관련된 원인 유전자는 밝혀지지 않았으며, 산발적 돌연변이 또는 다인자성..

리소좀 축적질환이란? — 세포 내 청소 시스템의 붕괴**리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Diseases, LSDs)**은 세포 내 소기관 중 하나인 **리소좀(lysosome)**에 효소 기능 이상이 발생하면서 정상적으로 분해돼야 할 물질이 세포 안에 쌓이는 희귀 대사질환을 말합니다. 리소좀은 세포 내 ‘청소부’ 역할을 하는 소기관으로, 단백질, 당, 지질, 핵산 등 다양한 생체분자들을 분해하는 기능을 수행합니다. 하지만 유전적 결함으로 특정 효소가 부족하거나 기능하지 못하면, 이러한 분자들이 분해되지 않고 세포 내부에 점차적으로 축적되면서 다양한 장기에 손상을 주는 질환으로 이어집니다. 축적된 물질은 세포의 기능을 방해하고, 결국 조직이나 장기의 기능을 저하시켜 점진적인 손상과 전신 증..

희귀질환의 정의와 국내 등록 현황 희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 ..

희귀질환의 정의와 국내 등록 현황희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 비..

색소성건피증(XP)이란? — 햇빛에 과민한 희귀 유전질환 **색소성건피증(Xeroderma Pigmentosum, XP)**은 피부가 자외선에 극도로 민감한 희귀 유전질환으로, 햇빛에 노출될 경우 DNA 손상을 제대로 복구하지 못해 피부암으로 이어질 수 있는 질환입니다. ‘건피증(乾皮症)’이라는 이름처럼, 피부가 쉽게 건조하고 갈라지며, 반복적인 염증과 색소침착이 특징입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전으로 부모가 모두 보인자인 경우 자녀에게 약 25% 확률로 발생하며, XPA부터 XPG, XPV까지 총 8가지 아형이 있습니다. 이들은 모두 DNA 손상 복구 메커니즘에 관여하는 유전자에 이상이 생긴 경우로, 자외선에 의해 손상된 피부세포가 정상적으로 복구되지 않아 변형된 세포가 그대로 증식하게 됩니다...

타카야수 동맥염이란? — 대혈관에 발생하는 만성 염증성 질환 **타카야수 동맥염(Takayasu Arteritis)**은 주로 대동맥과 그 주요 가지에 염증이 생기는 만성 자가면역성 혈관염입니다. 20~40대 젊은 여성, 특히 아시아계 여성에게서 상대적으로 높은 발병률을 보이며, 전 세계적으로는 인구 100만 명당 약 1~3명꼴로 보고되는 희귀질환입니다. 이 질환은 혈관 벽에 자가면역 반응으로 인한 염증이 생기며, 시간이 지나면 혈관이 두꺼워지고 좁아지거나, 약해져서 동맥류가 형성될 수 있습니다. 염증이 가장 자주 발생하는 부위는 대동맥과 그 주요 분지로, 특히 경동맥, 쇄골하동맥, 신장동맥, 대동맥궁 등이 침범되면 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 타카야수 동맥염은 1908년 일본의 안과 의사..