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디지털 트윈 기술로 본 희귀질환 치료 시뮬레이션 디지털 트윈 기술의 개념과 의료 적용디지털 트윈(Digital Twin) 기술은 실제 세계의 사물이나 시스템을 디지털로 복제해 실시간으로 상태를 추적하고 미래를 예측할 수 있는 혁신적 도구입니다. 원래 항공기 엔진, 제조 공정 등 공업 분야에서 발전해 온 이 기술은 최근 의료계로 확장되며 큰 주목을 받고 있습니다. 특히 희귀질환 분야에서는 표준 치료법이 부족하고 환자 개개인의 상태가 매우 다르기 때문에 디지털 트윈이 가진 맞춤형 예측 능력이 중요한 역할을 합니다. 디지털 트윈은 유전체, 생리적 지표, 병리학적 데이터 등 방대한 환자 데이터를 디지털 환경에 통합하여 가상의 시뮬레이션을 수행합니다. 이를 통해 질병 진행을 예측하고 치료법의 안전성과 유효성을 가상으로 시험해 실제 임상에서의 시행착오를 줄일 수.. 2025. 5. 4.
유전자 편집과 희귀질환: 치료냐 윤리적 금기냐 유전자 편집 기술의 발전: CRISPR 시대의 개막 최근 십여 년간 유전자 편집 기술은 생명과학계에서 가장 혁신적인 변화를 가져온 분야 중 하나로 꼽힙니다. 그 중심에는 CRISPR-Cas9 기술이 자리하고 있습니다. 이 기술은 특정 DNA 염기서열을 정밀하게 찾아 자르고 교정할 수 있어, 이전까지는 상상조차 어려웠던 유전질환의 근본적 치료가 가능하게 되었습니다. 이미 낫모양 적혈구병, 베타 지중해빈혈 등 단일 유전자 질환에서는 CRISPR의 임상시험이 활발히 진행 중입니다. 국내에서도 희귀 신경계 질환과 대사질환을 대상으로 하는 프리 임상 연구들이 확대되고 있으며, 연구기관과 병원들이 협업하여 새로운 치료 전략을 모색하고 있습니다. 하지만 기술 발전의 속도에 비해 안정성 확보는 여전히 숙제로 남아 있으.. 2025. 5. 3.
희귀질환 데이터 뱅크: 개인정보 보호와 연구 활용의 딜레마 희귀질환 데이터 뱅크의 필요성: 연구와 정책의 기반 인프라 희귀질환은 개별 환자 수가 적어 질환의 병태생리와 치료법 개발에 필요한 임상 데이터 확보가 어렵습니다. 이에 따라 희귀질환 데이터 뱅크는 환자 정보를 체계적으로 축적하고, 이를 연구 및 정책에 활용하기 위해 설계된 핵심 인프라로 자리 잡고 있습니다. 국내에서는 국립보건연구원 희귀질환 연구센터가 대표적이며, 국제적으로는 오르판넷(Orphanet), 유로디스(EURORDIS) 등이 활발히 운영 중입니다. 데이터 뱅크에는 진단명, 임상 양상, 약물 반응, 유전자 변이 등 광범위한 정보가 포함되며, 이를 기반으로 질병의 자연 경과 연구, 신약 개발, 맞춤형 치료 전략이 가능해집니다. 예를 들어 유전성 대사질환, 희귀 신경계 질환 같은 분야에서는 이미 데.. 2025. 5. 3.
간병에서 간병으로: 다세대 희귀질환 가족의 하루 같은 질병, 다른 세대: 유전이 남긴 가족의 패턴 경북의 한 시골 마을. 63세의 아버지와 35세 아들, 그리고 손녀까지 세 사람이 한 집에 살고 있다. 이들 모두 ‘샤르코-마리-투스병(CMT)’이라는 유전성 말초신경 질환을 앓고 있다. 손끝과 발끝의 감각이 무뎌지고, 점차 근력이 약해지는 진행성 질환이다. 아버지가 처음 증상을 느낀 건 20대 후반이었지만, “좀 무딘 편” 정도로 넘겼다. 진단을 받은 건 50대 중반이 되어서야였다. 아들 역시 초등학교 시절부터 자주 넘어지거나, 실내화 끈을 묶는 데 어려움을 겪었지만, “성장통이겠지”라는 부모의 말로 무시되었다. 정식 진단은 성인이 되어 증상이 급격히 진행된 후였다. 손녀 역시 유전 검사를 통해 같은 병을 가지고 있다는 것이 확인되었고, 이 가족은 **.. 2025. 5. 2.
“병명을 몰랐던 7년” — 진단 지연이 남긴 상처들 병명이 없는 시간, 삶은 점점 무너진다 처음 증상이 나타난 건 대학 졸업을 앞두던 25살이었다. 손끝이 찌릿하게 저리고, 걷다가 숨이 가빠지는 일이 자주 있었다. 처음에는 피곤해서 그럴 거라며 무시했다. 병원을 찾았을 때도 의사는 특별한 문제를 찾지 못했다. “스트레스나 과로, 심한 운동 때문일 수 있어요. 일단 진통제 드시고 며칠 쉬세요.” 그렇게 간단히 진단이 끝났다. 이후 7년 동안 15번이 넘는 병원을 전전했다. 혈액검사, MRI, 신경근전도 검사까지 받았지만 매번 **“이상이 없다”**는 말만 들었다. 어떤 의사는 우울증이나 공황장애를 의심하며 정신과 진료를 권하기도 했다. 하지만 나는 분명히 아팠고, 점점 더 나빠졌다. 무릎이 붓고 관절이 굳었다. 아침에 일어나기가 힘들고, 통증 때문에 밤잠을.. 2025. 5. 2.
희귀질환과 함께한 청소년기의 도전과 성장 이야기 정체성의 균열: 질병과 나 사이의 경계 청소년기는 인간이 자아를 확립해 나가는 결정적 시기다. 그러나 희귀질환을 가진 청소년은 이러한 시기에 질병이라는 외부의 현실과 내면의 변화가 충돌하며, 정체성의 균열을 경험하게 된다. 청소년 희귀질환자는 대개 또래와 다른 일상 루틴을 가진다. 병원 진료, 약물 복용, 제한된 운동, 면역력 관리 등은 일상의 자연스러운 흐름을 방해하고, 또래 친구들과의 관계를 단절시키는 요인이 된다. 이로 인해 아이는 ‘나는 평범하지 않다’는 자각을 하게 되며, ‘나는 누구인가’라는 자아 탐색에 혼란을 겪는다. 특히 외모에 영향을 주는 질환(예: 피부병, 근육이영양증, 신체 왜소증 등)은 또래 사이에서의 사회적 인정을 더욱 어렵게 만든다. 질병이 곧 자기 자신처럼 느껴지는 순간, 개인.. 2025. 5. 1.

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