장애인 등록기준에 미포함된 희귀질환: 제도 사각지대 사례 연구

장애인 등록제도의 개요와 희귀질환 환자의 위치

장애인 등록제도는 신체적, 정신적 장애를 가진 국민이 공식적으로 장애인으로 인정받아 복지 혜택, 의료 지원, 직업 재활, 교육 기회 등을 받을 수 있도록 설계된 국가 제도입니다.
한국에서는 「장애인복지법」에 따라 장애의 종류를 15개 유형으로 구분하고 있으며,
2019년부터는 기존의 등급제를 폐지하고 **장애 정도에 따른 '심한 장애'와 '심하지 않은 장애'**로 구분하는 시스템이 운영되고 있습니다.

그러나 현재 장애인 등록기준은 주로 **전통적인 장애 유형(지체장애, 시각장애, 청각장애, 지적장애 등)**을 중심으로 설정되어 있으며,
희귀질환으로 인해 일상 기능이 심각하게 제한되는 환자들은 이 기준 안에 명확히 포함되지 않는 경우가 많습니다.
특히 소수성, 비정형성, 질환 진행의 예측 불가능성을 특징으로 하는 희귀질환 환자들은
의학적 장애는 분명하지만 법적 장애로 인정받지 못하는 사각지대에 방치되고 있습니다.

이는 단순한 행정적 누락이 아니라, 환자 생존권, 삶의 질, 사회적 평등권과 직결된 심각한 인권 문제입니다.

장애 등록 기준 미포함 희귀질환 사례 분석

 

실제로 장애인 등록기준에 포함되지 않거나, 포함되더라도 기준을 충족하지 못해 등록이 거부되는 희귀질환 사례는 다음과 같습니다:

미토콘드리아 질환: 전신 근력 저하, 에너지 대사 이상으로 인해 심각한 피로, 운동장애를 겪지만, 표준적인 지체장애 평가기준을 충족하지 못하는 경우가 많습니다.

파브리병(Fabry Disease): 신장 기능 저하, 신경병증성 통증 등으로 일상생활이 어려워지지만, 장애 인정 항목(신장장애, 신경장애) 기준에는 미달하는 사례가 다수입니다.

ALS(루게릭병) 초기 단계: 운동 신경 손상으로 명확한 기능 저하가 있음에도, 완전 마비 상태가 아니라는 이유로 장애 등록이 거부되는 경우가 있습니다.

레트증후군: 심각한 발달지연과 언어·운동기능 장애가 동반되지만, 기존 발달장애 등록기준과 일치하지 않아 사각지대에 놓이는 경우가 존재합니다.

부신백질이영양증(ALD): 소아기에는 뚜렷한 장애 기준 충족이 어렵고, 청소년기 이후 급속한 진행을 보이지만, 초기에는 제도적 지원이 단절된 상태로 남아있습니다.

이러한 사례들은 모두 공통적으로,
의학적 손상은 심각하지만 현재의 장애 판정 체계가 희귀질환 특성을 고려하지 못해 배제되고 있다는 문제를 보여줍니다.
결국 환자는 치료비 지원, 재활 서비스, 이동 보조 수단, 직업 재활 기회 등에서 모두 소외됩니다.

희귀질환 특성과 기존 장애 판정 체계의 불일치

 

희귀질환 환자가 기존 장애인 등록제도에서 소외되는 주요 원인은
희귀질환의 특성과 기존 장애 판정 체계 간의 구조적 불일치에 있습니다.

-진행성·가변성 질환 특성: 대부분의 희귀질환은 시간이 지남에 따라 점진적 또는 불규칙하게 악화됩니다. 기존 장애 판정은 "고정된 손상 상태"를 기준으로 삼고 있어, 진행성 장애를 평가하기 어렵습니다.

-복합적 손상: 희귀질환 환자는 종종 신체, 정신, 감각, 대사 기능 등 여러 영역이 복합적으로 손상되지만, 현재 판정 체계는 주로 단일 장애 유형(지체, 청각, 시각 등)만을 기준으로 평가합니다.

-증상의 비전형성: 일반 장애 기준이 상정하는 전형적 손상(예: 마비, 실명 등)과 달리, 희귀질환은 통증, 피로, 인지 저하, 신진대사 이상 등 비가시적 증상을 주요 장애 요인으로 합니다.

-조기진단 및 예후의 불확실성: 유전적 진단이 가능하더라도, 환자마다 발현 양상과 진행 속도가 크게 다를 수 있어, 정량화된 장애 판정이 어렵습니다.

이로 인해, 희귀질환 환자는 명확한 기능 손상에도 불구하고 장애 판정 기준을 충족하지 못하거나, 기준에 맞춰 억지로 증상을 설명해야 하는 부당함을 겪게 됩니다.
결국 진정한 '기능 제한'이 아닌 '제도상의 규정 충족 여부'로 사회적 권리가 결정되는 심각한 문제로 이어집니다.

 

장애등록제도 개편을 통한 사각지대 해소 방향

장애인 등록기준 내 희귀질환 환자 사각지대를 해소하기 위해서는 다음과 같은 개편이 필요합니다:

-기능 중심 장애 평가 도입
고정된 장애 유형이 아니라, 일상생활 기능 수행능력(ADL, IADL) 저하 정도를 중심으로 장애 여부를 판정해야 합니다. (예: 에너지 소모, 인지기능, 감정 조절 능력 등 평가 포함)

-희귀질환 특화 장애 판정 기준 신설
진행성, 가변성, 복합성을 고려하여, 희귀질환 환자에게 별도 맞춤형 판정 지침을 적용해야 합니다.

-생애주기별 장애 재평가 체계 구축
발병 초기, 진행 중, 생애말기 등 환자의 상태 변화에 따라 정기적이고 유연한 장애 재평가가 이루어져야 합니다.

-진단 기반 등록제와 기능 평가 병행
특정 희귀질환 진단 자체로 장애 등록을 인정하고, 이후 기능적 평가를 통해 필요한 지원 수준을 조정하는 이중 시스템을 도입해야 합니다.

-다학제 판정위원회 운영
신경과, 재활의학과, 정신과, 유전학 전문가가 함께 참여하는 전문 다학제 팀이 장애 판정에 참여하여 희귀질환 특성을 정확히 반영해야 합니다.

이러한 개편을 통해 단순히 등록 인원을 늘리는 것을 넘어,
환자 개개인의 기능적 제한을 정확히 이해하고 맞춤형 지원으로 연결하는 체계를 구축할 수 있습니다.

제도 사각지대 해소를 위한 사회적 인식 전환과 정책 제언

희귀질환 환자의 장애 등록 문제를 해결하려면, 단순한 제도 개정뿐만 아니라 사회적 인식의 전환이 필수적입니다.

-'장애'에 대한 정의 확장: 장애는 단순한 신체적 결손이 아니라, 사회적 환경과의 상호작용 속에서 발생하는 기능 제한임을 이해해야 합니다.

-희귀질환 환자도 완전한 시민권 주체: 질병 특성에 관계없이 모든 인간은 평등한 권리를 가져야 하며, 제도는 이를 전제로 설계되어야 합니다.

-복지-교육-고용-의료 연계 강화: 장애 등록이 단순한 행정 절차에 그치지 않고, 다양한 사회 서비스와 통합적으로 연계되어야 합니다.

-환자단체 참여 보장: 정책 설계와 실행 과정에 환자단체, 보호자 그룹의 의견이 실질적으로 반영될 수 있도록 제도화해야 합니다.

-지속 가능한 지원 모델 마련: 급증하는 의료비, 복지비 부담을 감당하기 위해, 민관 협력 기반의 지속 가능한 재원 조달 및 서비스 제공 모델을 구축해야 합니다.

궁극적으로 희귀질환 환자의 장애 인정 문제는
사회 전체가 약자에 대한 존중과 연대를 실천하는 지표가 될 것입니다.