zidan05 님의 블로그

지방산 산화장애(FAOD)의 진단 알고리즘과 한국 내 대응

지방산 산화 장애(FAOD)란? — 에너지 대사에 숨겨진 위기 **지방산 산화장애(FAOD, Fatty Acid Oxidation Disorders)**는 인체의 주요 에너지원인 지방산을 에너지로 전환하는 과정에 이상이 생기는 희귀 대사질환군입니다. 이 질환은 주로 미토콘드리아 내 지방산 베타 산화 경로에 관여하는 효소 결핍으로 인해 발생하며, 간, 근육, 심장, 뇌 등 고에너지 소모 기관에 광범위한 영향을 미칩니다. FAOD는 단일 질환이 아니라, 다양한 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 여러 하위 유형을 포함합니다. 대표적인 유형으로는 MCADD(중쇄지방산 산화 장애), VLCADD(장쇄지방산 산화 장애), LCHADD(장쇄-3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍) 등이 있으며, 이 외에도 약 15종..

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM): 진단이 늦을수록 치명적이다

트랜스티레틴 아밀로이드증이란? — 단백질 하나가 심장을 위협하다 **트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR, Transthyretin Amyloidosis)**은 간에서 생성되는 트랜스티레틴(TTR) 단백질이 비정상적으로 변형되며 아밀로이드 섬유 형태로 심장, 말초신경, 소화기계 등에 침착되는 진행성 질환입니다. 이 중 **심장형 아밀로이드증(ATTR-CM)**은 아밀로이드 섬유가 심장에 침착되어 심부전, 심근 비대, 부정맥을 유발하는 치명적인 형태입니다. ATTR-CM은 **‘비정상 단백질이 심장을 물리적으로 공격하는 병’**으로 이해할 수 있으며, 주요 유형은 두 가지입니다. 첫째는 **유전성 ATTR(hATTR)**으로, TTR 유전자에 돌연변이가 있어 단백질이 불안정하게 변형되고 침착되는 유형입니다...