왜 희귀질환은 자주 오진되는가? 의학이 끊임없이 발전하고 있음에도 불구하고, 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받기까지 평균 3~7년이라는 긴 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 그 이유는 명확합니다. 희귀질환은 각 질환의 유병률이 극히 낮고, 증상이 비특이적이며, 해당 질환에 대한 의료진의 인식과 경험이 부족하기 때문입니다. 특히 증상이 흔한 질환과 유사하게 나타날 경우, 오진은 더욱 쉽게 발생합니다. 예를 들어 지속적인 복통은 소화기 질환으로, 발열과 피로는 감기나 스트레스성 질환으로 오인되며, 심지어 정신과적 증상으로 오해되어 ‘심리적 문제’로 진단받는 경우도 적지 않습니다. 또한, 희귀질환은 한 가지 증상으로만 나타나지 않고 다양한 장기에 걸쳐 복합적인 양상을 보이는 경우가 많아, 진료과 간 연계 부..
