zidan05 님의 블로그

CJD란 무엇인가 – 인간 광우병으로 불리는 치명적인 프리온 질환 **크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)**은 뇌에 스펀지 형태의 병리학적 변화를 일으키는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 인간 광우병이라는 별칭으로도 알려져 있으며, **프리온(prion)**이라는 비정상 단백질이 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 일반적인 바이러스나 박테리아와 달리, 프리온은 유전물질이 없이도 전염성과 병원성을 갖는 특이한 병원체입니다. CJD는 발생 빈도가 낮은 희귀질환이지만, 발병 시 빠르게 진행되어 대부분의 환자가 1년 이내 사망에 이르게 됩니다. 초기에는 가벼운 기억력 저하나 운동 조정 능력 저하로 시작하지만, 수주 또는 수개월 내에 치매, 시력 장애, 운동 ..

마르판 증후군이란? – 전신에 영향을 주는 유전성 결합조직 질환 **마르판 증후군(Marfan Syndrome)**은 **결합조직(connective tissue)**에 이상이 생겨 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 결합조직은 뼈, 근육, 인대, 심장, 혈관, 눈, 폐 등 인체 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 이 조직에 문제가 생기면 다양한 신체 부위에 증상이 나타날 수 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있습니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 알려진 바에 따르면 1만~2만 명 중 한 명의 비율로 발생하며, 환자 개인마다 증상의 정도나 발생 부위가 달라 정확한 진단이 어..

코츠병(Coats Disease)의 정의와 주요 증상 코츠병(Coats Disease)은 주로 어린 남아에게 발생하는 드문 망막 질환으로, 한쪽 눈에만 나타나는 편측성 망막 혈관 이상이 특징입니다. 이 질환은 망막의 혈관 구조에 비정상적인 변화가 생기면서 혈액과 지방이 망막층 사이에 누출되고, 이에 따라 망막 박리 또는 실명으로까지 진행될 수 있는 질병입니다. 코츠병은 일반적으로 생후 수개월부터 아동기까지의 소아기(3~10세) 사이에 처음 발견되는 경우가 많으며, 대개 시력 저하, 사시(눈의 정렬 이상), 백색동공(눈동자가 흰색으로 보임) 등의 증상으로 초기 인지됩니다. 하지만 아이들은 시력 변화에 대해 자각하지 못하는 경우가 많기 때문에, 보호자의 관찰과 정기적인 안과 검진이 매우 중요합니다. 초기에..

길랭-바레 증후군의 정의와 주요 증상 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 면역계가 신경계를 잘못 공격하는 자가면역 질환으로, 주로 **말초신경(뇌신경을 제외한 신체 전반의 신경)**에 염증을 유발해 감각 및 운동 기능 저하를 초래합니다. 이 질환은 희귀한 편에 속하지만, 발병 시 매우 빠르게 진행되며 심한 경우 호흡 마비, 전신 마비로 이어질 수 있어 응급 대응이 매우 중요한 신경계 질환입니다. GBS의 증상은 보통 감기나 설사 같은 감염 후 1~3주 내에 나타납니다. 처음에는 다리에서 시작되는 저림, 무감각, 근력 저하 등의 증상이 나타나며, 이후 팔과 상체로 빠르게 진행됩니다. 이는 상행성 마비(ascending paralysis)라고 불리며, 특이한 점은 양측성..

프래더-윌리 증후군이란? 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 주로 부계(아버지로부터 유래한 유전자)의 결실 혹은 유전자 발현 이상으로 인해 나타나며, 전 세계적으로 약 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환에 속합니다. 우리나라에서도 점차 인식이 확산되고 있지만, 여전히 많은 부모들이 아이의 초기 증상을 단순한 성장 지연이나 행동 문제로 간주해 조기 진단을 놓치는 경우가 많습니다. 이 질환의 가장 대표적인 증상은 **근긴장 저하(hypotonia)**와 신생아 시기의 먹는 능력 부족, 그리고 유아기 이후부터 나타나는 **강한 식욕과 과식 행동(hyperphagia)**입니다. 또한..