zidan05 님의 블로그

유전자 편집과 희귀질환: 치료냐 윤리적 금기냐

유전자 편집 기술의 발전: CRISPR 시대의 개막 최근 십여 년간 유전자 편집 기술은 생명과학계에서 가장 혁신적인 변화를 가져온 분야 중 하나로 꼽힙니다. 그 중심에는 CRISPR-Cas9 기술이 자리하고 있습니다. 이 기술은 특정 DNA 염기서열을 정밀하게 찾아 자르고 교정할 수 있어, 이전까지는 상상조차 어려웠던 유전질환의 근본적 치료가 가능하게 되었습니다. 이미 낫모양 적혈구병, 베타 지중해빈혈 등 단일 유전자 질환에서는 CRISPR의 임상시험이 활발히 진행 중입니다. 국내에서도 희귀 신경계 질환과 대사질환을 대상으로 하는 프리 임상 연구들이 확대되고 있으며, 연구기관과 병원들이 협업하여 새로운 치료 전략을 모색하고 있습니다. 하지만 기술 발전의 속도에 비해 안정성 확보는 여전히 숙제로 남아 있으..

희귀질환 데이터 뱅크: 개인정보 보호와 연구 활용의 딜레마

희귀질환 데이터 뱅크의 필요성: 연구와 정책의 기반 인프라 희귀질환은 개별 환자 수가 적어 질환의 병태생리와 치료법 개발에 필요한 임상 데이터 확보가 어렵습니다. 이에 따라 희귀질환 데이터 뱅크는 환자 정보를 체계적으로 축적하고, 이를 연구 및 정책에 활용하기 위해 설계된 핵심 인프라로 자리 잡고 있습니다. 국내에서는 국립보건연구원 희귀질환 연구센터가 대표적이며, 국제적으로는 오르판넷(Orphanet), 유로디스(EURORDIS) 등이 활발히 운영 중입니다. 데이터 뱅크에는 진단명, 임상 양상, 약물 반응, 유전자 변이 등 광범위한 정보가 포함되며, 이를 기반으로 질병의 자연 경과 연구, 신약 개발, 맞춤형 치료 전략이 가능해집니다. 예를 들어 유전성 대사질환, 희귀 신경계 질환 같은 분야에서는 이미 데..