본문 바로가기

전체 글74

세이병과 테이삭스병, 강글리오시드 축적의 신경학적 파장 강글리오시드증(Gangliosidosis)이란? — 신경세포 안의 독성 물질 축적 강글리오시드증은 **신경세포 내 특정 지질 물질인 강글리오시드(Ganglioside)**가 효소 결핍으로 인해 분해되지 않고 축적되는 유전성 리소좀 축적 질환입니다. 이 중에서도 **GM2-강글리오시드증(GM2 gangliosidosis)**은 특히 중추신경계에 심각한 손상을 초래하며, 대표 질환으로는 **테이 삭스 병(Tay-Sachs disease)**과 **세이병(Sandhoff disease)**이 있습니다. 이 질환들은 유전적으로는 상염색체 열성 유전방식을 따르며, 헥소사미니다제 A(HEX A)와 헥소사미니다제 B(HEX B) 효소의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생합니다. HEX A는 GM2 강글리오시드를 분해.. 2025. 4. 20.
인터페론 감도증후군: 자가면역과 유전질환의 교차점 인터페론 감도증후군이란? — 유전성과 면역 반응의 교차 **인터페론 감도증후군(Interferonopathy)**은 **1형 인터페론(type I interferon)**의 과잉 생성 또는 비정상 반응으로 인해 발생하는 희귀 자가염증성 질환군을 지칭합니다. 이들 질환은 일반적인 자가면역질환과는 달리, 면역계의 방어체계가 특정 유전자 돌연변이로 인해 오작동하면서 발생하며, 자가면역과 유전질환의 경계에 위치한 질환군으로 주목받고 있습니다. 인터페론은 원래 바이러스 감염에 대한 면역 반응을 유도하는 사이토카인이지만, 유전적 결함으로 인해 인터페론 신호가 정상보다 강하게 활성화되면, 오히려 체내 조직을 공격하거나 염증을 과잉 유발하는 병태 상태로 전환됩니다. 이를 통해 다양한 자가염증 증상이 발현되며, 환자마.. 2025. 4. 20.
케루빈 증후군(Cherubism)의 골격 이상과 미용·기능 치료 접근 케루빈 증후군이란? — 유전적 요인으로 발생하는 안면 골격 이상 **케루빈 증후군(Cherubism)**은 주로 얼굴의 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전성 골격 질환으로, 양측성 하악골 및 상악골에 섬유성 병변이 발생하여 얼굴이 부풀어 오르는 특징을 가집니다. 아이가 천사처럼 볼이 빵빵하게 부풀어 보인다 하여 ‘Cherubism’이라는 이름이 붙었으며, 성장기 어린이에게 발병하여 사춘기를 거치며 증상이 완화되기도 하지만, 심한 경우는 지속적으로 뼈와 외모에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전을 따르며, SH3BP2 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 해당 유전자는 뼈의 리모델링 과정에 관여하는 신호 전달 경로와 관련되어 있으며, 돌연변이가 생기면 과.. 2025. 4. 19.
소포체 스트레스와 희귀질환의 관계성 탐구 소포체의 역할과 소포체 스트레스의 개념 소포체(Endoplasmic Reticulum, ER)는 진핵세포 내에 존재하는 막성 구조물로, **단백질의 합성, 접힘(folding), 수정(post-translational modification)**에 중심적인 역할을 합니다. 특히 분비 단백질이나 막 단백질과 같은 고도로 정밀한 구조가 필요한 단백질은 소포체에서 정확히 접히지 않으면 기능을 수행할 수 없습니다. 이러한 단백질 접힘 과정에 이상이 생겨 비정상적으로 접힌 단백질이 소포체 내에 축적되면, 세포는 이를 감지하고 소포체 스트레스(ER Stress) 상태에 진입하게 됩니다. 이 스트레스를 극복하기 위해 세포는 **비정상 단백질 대응체계(UPR, Unfolded Protein Response)**라는 .. 2025. 4. 19.
선천성 미토콘드리아 대사장애, 증상 없는 유전자 질환의 위협 미토콘드리아 대사장애란? — 세포 속 발전소가 무너질 때 **미토콘드리아(Mitochondria)**는 세포 내에서 에너지를 생성하는 '발전소' 역할을 하는 소기관으로, 특히 뇌, 심장, 근육 등 에너지 요구량이 높은 조직에 필수적인 기능을 수행합니다. 이 미토콘드리아에 유전적 결함이 생기면 에너지 생산 경로에 문제가 생기고, 결과적으로 온몸의 다양한 조직에 장애가 발생하는데, 이를 **미토콘드리아 대사장애(Mitochondrial Metabolic Disorders)**라고 합니다. 특히 선천성 미토콘드리아 대사장애는 출생 전후 또는 영유아기 초기에 발병하는 경우가 많으며, 단순한 피로감부터 시작하여 간질, 근육 약화, 시력 저하, 청력 손실, 심장 이상, 발달 지연 등 매우 다양한 임상 양상을 보입니.. 2025. 4. 18.
세라토글리칸증: 유전성 골격형 이영양증의 미스터리 세라토글리칸증이란? — 희귀 유전병의 정체를 밝히다 **세라토글리칸증(Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Serpentine Fibula Polydactyly, SEDC-SPFD)**는 전 세계적으로 매우 드물게 보고된 유전성 골격계 이상 질환으로, 특정 단백질인 세라토글리칸(seratoglycan)의 유전적 결함으로 인해 발생하는 **골격형 이영양증(skeletal dysplasia)**의 일종입니다. 이 질환은 선천적인 골격 이상, 다지증(polydactyly), 사지 왜소증, 곡선형 비골(serpentine fibula) 등의 복합적 증상을 동반하며, 특히 하체와 하지의 형태 이상이 두드러져 생후 수개월 내 임상적으로 인지되는 경우가 많습니다. 그러나 희.. 2025. 4. 18.

티스토리툴바