희귀질환의 정의와 국내 등록 현황 희귀질환은 보통 전체 인구 중 매우 적은 수의 환자에게서만 발생하는 질병으로 정의되며, 일반적으로 유병률이 2만 명당 1명 이하인 질환을 의미합니다. 이러한 질환은 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많아, 환자와 가족에게 의료적·심리적·경제적 부담이 매우 큰 것이 특징입니다. 한국에서는 보건복지부가 「희귀질환 관리법」에 따라 희귀질환을 정의하고 관리하고 있습니다. 2024년 기준으로 등록된 희귀질환은 1,400여 종 이상이며, 유전질환, 자가면역질환, 신경계 질환, 대사성 질환, 혈액질환, 종양 등 다양한 영역을 포함합니다. 대표적인 예로는 파브리병, 고셔병, 루게릭병, 근육디스트로피, 선천성 대사 이상증, 헌팅턴병 등이 있습니다. 희귀질환은 발병률이 낮고 증상이 ..
