zidan05 님의 블로그

SCID란 무엇인가? — 선천성 중증 복합면역결핍증의 정의와 원인**SCID(Severe Combined Immunodeficiency)**는 면역 체계의 중심적인 역할을 하는 T세포, B세포, NK세포 중 일부 또는 전부가 결핍되거나 기능을 하지 못하는 치명적인 선천성 면역결핍 질환입니다. 흔히 ‘버블 보이 증후군’이라는 이름으로도 알려져 있는데, 이는 외부 세균이나 바이러스에 전혀 저항할 수 없는 상태의 면역 결핍을 상징적으로 표현한 것입니다. SCID는 생후 수개월 내 반복적인 감염으로 처음 발견되며, 치료받지 않으면 생후 1~2년 내에 감염성 질환으로 인해 사망할 가능성이 매우 높은 질환입니다. 현재까지 보고된 SCID의 대부분은 유전적 요인에 기인하며, 약 20여 가지 이상의 돌연변이 유전자가 ..

선천성 근이영양증(CMD)의 정의와 병태생리 **선천성 근이영양증(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)**은 태어날 때 또는 생후 1년 이내에 근육 약화 증상이 나타나는 유전성 근육질환으로, 근육 조직이 점차 퇴화되어 운동 능력 저하와 관절 변형, 호흡기 장애 등을 초래하는 희귀 질환군입니다. CMD는 “선천성”이라는 명칭처럼 출생 직후 또는 영아기 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 것이 특징이며, 근육 생검, 유전자 검사 등을 통해 진단됩니다. CMD는 근육 섬유를 구성하고 유지하는 단백질 중 하나에 유전자 변이가 생겨 근육 세포가 손상되고, 재생이 불가능해지는 병태생리를 가집니다. 이로 인해 근육이 점차 약해지고 위축되며, 성장하면서 체중이 증가하거나 중력에 저항하는 활동이 ..