
미토콘드리아 대사장애란? — 세포 속 발전소가 무너질 때 **미토콘드리아(Mitochondria)**는 세포 내에서 에너지를 생성하는 '발전소' 역할을 하는 소기관으로, 특히 뇌, 심장, 근육 등 에너지 요구량이 높은 조직에 필수적인 기능을 수행합니다. 이 미토콘드리아에 유전적 결함이 생기면 에너지 생산 경로에 문제가 생기고, 결과적으로 온몸의 다양한 조직에 장애가 발생하는데, 이를 **미토콘드리아 대사장애(Mitochondrial Metabolic Disorders)**라고 합니다. 특히 선천성 미토콘드리아 대사장애는 출생 전후 또는 영유아기 초기에 발병하는 경우가 많으며, 단순한 피로감부터 시작하여 간질, 근육 약화, 시력 저하, 청력 손실, 심장 이상, 발달 지연 등 매우 다양한 임상 양상을 보입니..