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선천성 미토콘드리아 대사장애, 증상 없는 유전자 질환의 위협

미토콘드리아 대사장애란? — 세포 속 발전소가 무너질 때 **미토콘드리아(Mitochondria)**는 세포 내에서 에너지를 생성하는 '발전소' 역할을 하는 소기관으로, 특히 뇌, 심장, 근육 등 에너지 요구량이 높은 조직에 필수적인 기능을 수행합니다. 이 미토콘드리아에 유전적 결함이 생기면 에너지 생산 경로에 문제가 생기고, 결과적으로 온몸의 다양한 조직에 장애가 발생하는데, 이를 **미토콘드리아 대사장애(Mitochondrial Metabolic Disorders)**라고 합니다. 특히 선천성 미토콘드리아 대사장애는 출생 전후 또는 영유아기 초기에 발병하는 경우가 많으며, 단순한 피로감부터 시작하여 간질, 근육 약화, 시력 저하, 청력 손실, 심장 이상, 발달 지연 등 매우 다양한 임상 양상을 보입니..

침묵의 질병 2025.04.18

세라토글리칸증: 유전성 골격형 이영양증의 미스터리

세라토글리칸증이란? — 희귀 유전병의 정체를 밝히다 **세라토글리칸증(Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Serpentine Fibula Polydactyly, SEDC-SPFD)**는 전 세계적으로 매우 드물게 보고된 유전성 골격계 이상 질환으로, 특정 단백질인 세라토글리칸(seratoglycan)의 유전적 결함으로 인해 발생하는 **골격형 이영양증(skeletal dysplasia)**의 일종입니다. 이 질환은 선천적인 골격 이상, 다지증(polydactyly), 사지 왜소증, 곡선형 비골(serpentine fibula) 등의 복합적 증상을 동반하며, 특히 하체와 하지의 형태 이상이 두드러져 생후 수개월 내 임상적으로 인지되는 경우가 많습니다. 그러나 희..

침묵의 질병 2025.04.18