zidan05 님의 블로그

윌슨병이란 무엇인가? – 구리 대사 이상으로 인한 유전 질환 **윌슨병(Wilson's Disease)**은 체내 구리 대사의 이상으로 인해 간, 뇌, 신장, 각막 등 다양한 장기에 구리가 비정상적으로 축적되며 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 간에서 구리를 담즙으로 배출하는 기능에 문제가 생겨, 시간이 지나면서 체내에 과도한 구리가 쌓이게 됩니다. 이러한 구리의 축적은 세포 독성을 유발하여 각종 장기 손상을 일으킵니다. 윌슨병은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모가 모두 보인자인 경우 자녀는 약 25% 확률로 윌슨병을 갖게 됩니다. 전 세계적으로 약 30,000명당 1명꼴로 발병하는 것으로 추정되며, 우리나라에서도 적지 않게 보고되고 있습니다. 특히 증..

헬러 증후군(Rett Syndrome)의 이해: 퇴행이 시작되는 시점헬러 증후군(Heller’s Syndrome)은 과거에는 유아기 퇴행성 질환 중 하나로 분류되었으나, 현재는 **레트 증후군(Rett Syndrome)**과 혼동되기 쉬운 유사 질환으로 간주되고 있습니다. 두 질환 모두 초기에는 정상적으로 발달하던 유아가 일정 시점 이후 지속적인 기능 상실, 즉 퇴행 현상을 겪는다는 공통점이 있지만, 헬러 증후군은 보통 3세에서 10세 사이에 발병하며, 여아보다는 남아에게 더 흔하게 발생한다는 차이가 있습니다. 레트 증후군은 주로 여아에서 발생하며, 약 18개월경부터 발달이 정체되거나 후퇴하는 특징을 보입니다. 초기에는 별다른 이상 없이 정상적인 성장과 발달을 보이지만, 이후 점차적으로 언어 능력 상실,..

루게릭병(ALS)의 본질: 근육 아닌 신경의 문제 루게릭병으로 잘 알려진 **근위축성 측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)**은 단순히 근육의 문제가 아닌, 신경계 자체가 퇴행하는 희귀 난치병입니다. ALS는 뇌와 척수에 위치한 상위 및 하위 운동신경세포가 점진적으로 파괴되면서 신경 자극이 근육으로 전달되지 못하게 되고, 결국 근육이 위축되어 마비되는 진행성 질환입니다. 전 세계적으로 10만 명당 약 1~2명이 발병하는 희귀질환으로, 국내에서도 매년 약 500명 이상이 새로 진단받고 있습니다. 초기 증상은 손이나 발의 힘이 빠지거나, 말하기가 어눌해지고 삼키기 어려운 등의 국소적인 근력 저하로 시작합니다. 이후 점차 전신으로 진행되어 호흡근의 마비에 이르면 인공호흡..

유전성 대사질환, 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 체내 특정 효소인 **알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)**의 결핍 또는 기능 저하로 인해 특정 지질(글로보트라이아오실세라마이드, Gb3)이 세포 내에 축적되며 발생하는 X-염색체 열성 유전 대사질환입니다. 주로 남성에게 발현되며, 여성은 보인자로서 증상이 약하거나 없는 경우가 많지만, 일부는 중증으로 나타나기도 합니다. 파브리병은 전체 인구 중 약 4만~12만 명 중 1명꼴로 발생하며, 희귀질환으로 분류됩니다. 병의 원인은 유전자의 변이로 인해 효소가 제대로 생성되지 않거나, 비정상적으로 작동하는 데 있습니다. 효소 부족으로 인해 혈관, 심장, 신장, 신경계, 피부 등 전신의 다양한 조직에 병리적 변화가 생기..

모야모야병의 정의와 발생 원인 **모야모야병(Moyamoya disease)**은 뇌의 주요 혈관 중 하나인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 막히면서 뇌는 산소와 영양분을 제대로 공급받지 못하게 되고, 그 결과로 **우회 혈관(collateral vessels)**이 형성됩니다. 이 우회 혈관들은 정상이 아닌 얇고 약한 형태로, 뇌출혈이나 뇌경색 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 뇌혈관조영술에서 이 혈관들이 안개처럼 뿌옇게 보인다고 해서 ‘모야모야(もやもや, 안개 낀 듯한 상태)’라는 일본어에서 병명이 유래되었습니다. 모야모야병의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았지만, 유전적 요인과 면역 이상, 환경적 요소 등이 복합적으로 작용하는 것으로 ..