zidan05 님의 블로그

타카야수 동맥염이란? — 대혈관에 발생하는 만성 염증성 질환 **타카야수 동맥염(Takayasu Arteritis)**은 주로 대동맥과 그 주요 가지에 염증이 생기는 만성 자가면역성 혈관염입니다. 20~40대 젊은 여성, 특히 아시아계 여성에게서 상대적으로 높은 발병률을 보이며, 전 세계적으로는 인구 100만 명당 약 1~3명꼴로 보고되는 희귀질환입니다. 이 질환은 혈관 벽에 자가면역 반응으로 인한 염증이 생기며, 시간이 지나면 혈관이 두꺼워지고 좁아지거나, 약해져서 동맥류가 형성될 수 있습니다. 염증이 가장 자주 발생하는 부위는 대동맥과 그 주요 분지로, 특히 경동맥, 쇄골하동맥, 신장동맥, 대동맥궁 등이 침범되면 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 타카야수 동맥염은 1908년 일본의 안과 의사..

자가면역성 뇌염의 정의와 원인: 면역체계가 뇌를 공격할 때 자가면역성 뇌염(autoimmune encephalitis)은 신체의 면역 체계가 실수로 뇌세포를 공격하면서 발생하는 질환입니다. 이 뇌염은 바이러스성 뇌염과 달리, 외부 병원체 없이도 면역계의 이상 반응에 의해 염증이 발생하는 것이 특징입니다. 가장 잘 알려진 유형 중 하나는 **항-NMDA 수용체 뇌염(anti-NMDA receptor encephalitis)**으로, 젊은 여성에서 자주 발생하며, 난소 종양과의 연관성이 높게 보고됩니다. 자가면역성 뇌염은 최근까지도 희귀질환으로 분류되었으나, 2007년 이후 관련 연구가 급격히 증가하며 이제는 비교적 흔히 진단되는 자가면역 뇌 질환 중 하나가 되었습니다. 환자들은 뇌의 특정 수용체, 예를 ..

무통각증의 정의와 특성: 고통을 느낄 수 없는 신경계 질환 **무통각증(Congenital Insensitivity to Pain)**은 말 그대로 선천적으로 고통을 느끼지 못하는 희귀 신경질환입니다. 이 질환은 뇌의 인지 능력에는 이상이 없지만, 신체의 감각신경계에 문제가 있어 외부 자극을 통증으로 인식하지 못합니다. 통상적으로 이 질환은 유전적 돌연변이, 특히 SCN9A, NTRK1, PRDM12 등의 유전자 이상으로 발생하며, 대개 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 사람은 고통을 통해 위험을 인식하고 신체를 보호하는 반사작용을 하게 되는데, 무통각증 환자에게는 이러한 자기보호 메커니즘이 결여되어 있습니다. 그래서 환자들은 뼈가 부러져도, 화상을 입어도, 이가 썩어도 고통을 느끼지..

고셔병(Gaucher Disease)이란? **고셔병(Gaucher Disease)**은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 체내에 축적되어 여러 장기에서 기능장애를 일으키는 유전성 대사질환입니다. 이는 **리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)**의 한 유형으로, 리소좀 안에서 분해되어야 할 지질이 제대로 처리되지 않아 간, 비장, 골수, 폐, 심지어 신경계까지 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두에게 변이 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병합니다. 가장 흔한 형태는 **고셔병 1형(비신경형)**으로, 비교적 신경학적 증상이 적고 생..

스티븐스-존슨 증후군(SJS)의 정의와 발생원인**스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)**은 주로 약물의 부작용으로 인해 발생하는 심각한 피부 및 점막의 급성 염증성 질환입니다. 드물지만 생명을 위협할 수 있는 질병으로, 피부가 벗겨지고 물집이 생기며 고열과 통증이 동반됩니다. SJS는 흔히 감기약처럼 평범한 약물 복용 후에 갑작스럽게 나타나기 때문에 조기 인지가 매우 중요합니다. 가장 큰 유발 요인은 약물입니다. 대표적인 약물로는 항경련제(카르바마제핀, 페니토인), 설폰아미드계 항생제, 올로자핀 같은 항정신병 약물, 그리고 일부 진통제(이부프로펜, 나프록센) 등이 있으며, 이 외에도 감기약, 항바이러스제, 통풍 치료제 등 다양한 약물이 원인이 될 수 있습니다. 또..

낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)의 개요와 유전적 원인 **낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)**은 희귀한 유전성 질환으로, 주로 호흡기와 소화기관에 점액이 비정상적으로 축적되어 기능 장애를 유발하는 병입니다. 이 질환은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 염소 이온의 이동을 조절하는 단백질을 생성합니다. 유전자의 이상으로 인해 점액, 땀, 소화액 등 체액의 점성이 지나치게 높아지며, 결국 다양한 기관에 걸쳐 심각한 손상을 유발하게 됩니다. CF는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두가 CFTR 유전자 돌연변이 보인자인 경우 자녀가 CF를 가질 확률..