케루빈 증후군이란? — 유전적 요인으로 발생하는 안면 골격 이상 **케루빈 증후군(Cherubism)**은 주로 얼굴의 뼈에 영향을 미치는 희귀한 유전성 골격 질환으로, 양측성 하악골 및 상악골에 섬유성 병변이 발생하여 얼굴이 부풀어 오르는 특징을 가집니다. 아이가 천사처럼 볼이 빵빵하게 부풀어 보인다 하여 ‘Cherubism’이라는 이름이 붙었으며, 성장기 어린이에게 발병하여 사춘기를 거치며 증상이 완화되기도 하지만, 심한 경우는 지속적으로 뼈와 외모에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전을 따르며, SH3BP2 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 해당 유전자는 뼈의 리모델링 과정에 관여하는 신호 전달 경로와 관련되어 있으며, 돌연변이가 생기면 과..
