zidan05 님의 블로그

자가면역성 뇌염의 정의와 원인: 면역체계가 뇌를 공격할 때 자가면역성 뇌염(autoimmune encephalitis)은 신체의 면역 체계가 실수로 뇌세포를 공격하면서 발생하는 질환입니다. 이 뇌염은 바이러스성 뇌염과 달리, 외부 병원체 없이도 면역계의 이상 반응에 의해 염증이 발생하는 것이 특징입니다. 가장 잘 알려진 유형 중 하나는 **항-NMDA 수용체 뇌염(anti-NMDA receptor encephalitis)**으로, 젊은 여성에서 자주 발생하며, 난소 종양과의 연관성이 높게 보고됩니다. 자가면역성 뇌염은 최근까지도 희귀질환으로 분류되었으나, 2007년 이후 관련 연구가 급격히 증가하며 이제는 비교적 흔히 진단되는 자가면역 뇌 질환 중 하나가 되었습니다. 환자들은 뇌의 특정 수용체, 예를 ..

무통각증의 정의와 특성: 고통을 느낄 수 없는 신경계 질환 **무통각증(Congenital Insensitivity to Pain)**은 말 그대로 선천적으로 고통을 느끼지 못하는 희귀 신경질환입니다. 이 질환은 뇌의 인지 능력에는 이상이 없지만, 신체의 감각신경계에 문제가 있어 외부 자극을 통증으로 인식하지 못합니다. 통상적으로 이 질환은 유전적 돌연변이, 특히 SCN9A, NTRK1, PRDM12 등의 유전자 이상으로 발생하며, 대개 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 사람은 고통을 통해 위험을 인식하고 신체를 보호하는 반사작용을 하게 되는데, 무통각증 환자에게는 이러한 자기보호 메커니즘이 결여되어 있습니다. 그래서 환자들은 뼈가 부러져도, 화상을 입어도, 이가 썩어도 고통을 느끼지..

고셔병(Gaucher Disease)이란? **고셔병(Gaucher Disease)**은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 체내에 축적되어 여러 장기에서 기능장애를 일으키는 유전성 대사질환입니다. 이는 **리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)**의 한 유형으로, 리소좀 안에서 분해되어야 할 지질이 제대로 처리되지 않아 간, 비장, 골수, 폐, 심지어 신경계까지 다양한 기관에 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두에게 변이 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발병합니다. 가장 흔한 형태는 **고셔병 1형(비신경형)**으로, 비교적 신경학적 증상이 적고 생..

스티븐스-존슨 증후군(SJS)의 정의와 발생원인**스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)**은 주로 약물의 부작용으로 인해 발생하는 심각한 피부 및 점막의 급성 염증성 질환입니다. 드물지만 생명을 위협할 수 있는 질병으로, 피부가 벗겨지고 물집이 생기며 고열과 통증이 동반됩니다. SJS는 흔히 감기약처럼 평범한 약물 복용 후에 갑작스럽게 나타나기 때문에 조기 인지가 매우 중요합니다. 가장 큰 유발 요인은 약물입니다. 대표적인 약물로는 항경련제(카르바마제핀, 페니토인), 설폰아미드계 항생제, 올로자핀 같은 항정신병 약물, 그리고 일부 진통제(이부프로펜, 나프록센) 등이 있으며, 이 외에도 감기약, 항바이러스제, 통풍 치료제 등 다양한 약물이 원인이 될 수 있습니다. 또..

낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)의 개요와 유전적 원인 **낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)**은 희귀한 유전성 질환으로, 주로 호흡기와 소화기관에 점액이 비정상적으로 축적되어 기능 장애를 유발하는 병입니다. 이 질환은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 염소 이온의 이동을 조절하는 단백질을 생성합니다. 유전자의 이상으로 인해 점액, 땀, 소화액 등 체액의 점성이 지나치게 높아지며, 결국 다양한 기관에 걸쳐 심각한 손상을 유발하게 됩니다. CF는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두가 CFTR 유전자 돌연변이 보인자인 경우 자녀가 CF를 가질 확률..

CJD란 무엇인가 – 인간 광우병으로 불리는 치명적인 프리온 질환 **크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)**은 뇌에 스펀지 형태의 병리학적 변화를 일으키는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 인간 광우병이라는 별칭으로도 알려져 있으며, **프리온(prion)**이라는 비정상 단백질이 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 일반적인 바이러스나 박테리아와 달리, 프리온은 유전물질이 없이도 전염성과 병원성을 갖는 특이한 병원체입니다. CJD는 발생 빈도가 낮은 희귀질환이지만, 발병 시 빠르게 진행되어 대부분의 환자가 1년 이내 사망에 이르게 됩니다. 초기에는 가벼운 기억력 저하나 운동 조정 능력 저하로 시작하지만, 수주 또는 수개월 내에 치매, 시력 장애, 운동 ..

마르판 증후군이란? – 전신에 영향을 주는 유전성 결합조직 질환 **마르판 증후군(Marfan Syndrome)**은 **결합조직(connective tissue)**에 이상이 생겨 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 결합조직은 뼈, 근육, 인대, 심장, 혈관, 눈, 폐 등 인체 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 이 조직에 문제가 생기면 다양한 신체 부위에 증상이 나타날 수 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있습니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 알려진 바에 따르면 1만~2만 명 중 한 명의 비율로 발생하며, 환자 개인마다 증상의 정도나 발생 부위가 달라 정확한 진단이 어..

코츠병(Coats Disease)의 정의와 주요 증상 코츠병(Coats Disease)은 주로 어린 남아에게 발생하는 드문 망막 질환으로, 한쪽 눈에만 나타나는 편측성 망막 혈관 이상이 특징입니다. 이 질환은 망막의 혈관 구조에 비정상적인 변화가 생기면서 혈액과 지방이 망막층 사이에 누출되고, 이에 따라 망막 박리 또는 실명으로까지 진행될 수 있는 질병입니다. 코츠병은 일반적으로 생후 수개월부터 아동기까지의 소아기(3~10세) 사이에 처음 발견되는 경우가 많으며, 대개 시력 저하, 사시(눈의 정렬 이상), 백색동공(눈동자가 흰색으로 보임) 등의 증상으로 초기 인지됩니다. 하지만 아이들은 시력 변화에 대해 자각하지 못하는 경우가 많기 때문에, 보호자의 관찰과 정기적인 안과 검진이 매우 중요합니다. 초기에..

길랭-바레 증후군의 정의와 주요 증상 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 면역계가 신경계를 잘못 공격하는 자가면역 질환으로, 주로 **말초신경(뇌신경을 제외한 신체 전반의 신경)**에 염증을 유발해 감각 및 운동 기능 저하를 초래합니다. 이 질환은 희귀한 편에 속하지만, 발병 시 매우 빠르게 진행되며 심한 경우 호흡 마비, 전신 마비로 이어질 수 있어 응급 대응이 매우 중요한 신경계 질환입니다. GBS의 증상은 보통 감기나 설사 같은 감염 후 1~3주 내에 나타납니다. 처음에는 다리에서 시작되는 저림, 무감각, 근력 저하 등의 증상이 나타나며, 이후 팔과 상체로 빠르게 진행됩니다. 이는 상행성 마비(ascending paralysis)라고 불리며, 특이한 점은 양측성..

프래더-윌리 증후군이란? 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 주로 부계(아버지로부터 유래한 유전자)의 결실 혹은 유전자 발현 이상으로 인해 나타나며, 전 세계적으로 약 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환에 속합니다. 우리나라에서도 점차 인식이 확산되고 있지만, 여전히 많은 부모들이 아이의 초기 증상을 단순한 성장 지연이나 행동 문제로 간주해 조기 진단을 놓치는 경우가 많습니다. 이 질환의 가장 대표적인 증상은 **근긴장 저하(hypotonia)**와 신생아 시기의 먹는 능력 부족, 그리고 유아기 이후부터 나타나는 **강한 식욕과 과식 행동(hyperphagia)**입니다. 또한..