산전 진단의 발전과 희귀질환 선별의 필요성 **산전 진단(Prenatal Diagnosis)**은 태아에게 발생 가능한 유전적 또는 구조적 이상을 임신 중에 발견하고 진단하는 의료 절차입니다. 과거에는 주로 다운증후군과 같은 삼염색체 이상을 중심으로 한 염색체 검사가 주를 이루었지만, 현재는 차세대염기서열분석(NGS), 전장 엑솜 시퀀싱(WES), 비침습적 산전 유전자 검사(NIPT) 등의 기술이 발전하면서 희귀 유전질환까지 조기 확인이 가능해졌습니다. 희귀 유전질환은 대부분 단일 유전자 변이에 의해 발생하며, 출생 전 치료법이 제한적이기 때문에 조기 인지와 가족 상담, 출산 후 관리계획 수립이 매우 중요합니다. 특히, 가족력이나 보인자 상태가 확인된 경우, 산전 진단을 통해 발병 여부를 확인하는 것이..
