zidan05 님의 블로그

운동장애성 희귀질환의 개요와 중추신경계 연관성 **운동장애성 희귀질환(Rare Movement Disorders)**은 불수의적 움직임, 근긴장 이상, 보행장애, 진전, 무도병증 등을 포함하는 희귀 신경계 질환군입니다. 이들은 대개 뇌의 기저핵(basal ganglia), 소뇌(cerebellum), 흑질(substantia nigra) 등 운동 조절과 관련된 중추신경계 부위에 손상을 주는 유전성 또는 대사성 질환에 해당합니다. 대표적인 운동장애성 희귀질환에는 헌팅턴병, 윌슨병, 레스-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome), 신경변성성 지질축적질환(NBIA), 대사성 파킨슨 증후군 등이 있으며, 신경전달물질의 비정상적 대사나 유전자 결손으로 인해 뇌 신호 전달이 왜곡되거나 손실되면서 운동뿐..

자폐 스펙트럼과 유사한 표현형을 보이는 유전질환 개요 **자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)**는 사회적 상호작용의 결함, 언어 및 행동의 제한성과 반복성을 핵심 특징으로 하며, 다양한 발달 장애와 겹치는 경향이 있습니다. 특히 일부 유전성 희귀질환은 ASD와 매우 유사한 행동 및 인지적 표현형을 보이며, 초기 진단에서 자폐로 오진되거나 놓치기 쉬운 위험이 있습니다. 이러한 유전성 질환은 자폐와 비슷하게 언어 발달 지연, 사회적 반응 저하, 고정된 관심사, 감각 이상 등을 동반하지만, 그 원인은 신경 대사, 염색체 이상, 단백질 기능 결함 등 분명한 유전자 기반 기전에 기인하는 경우가 많습니다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 단순한 행동 관찰뿐 아니라 유전학적 평..