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유전자 치료 시대, 희귀질환의 새로운 가능성 열리다

유전자 치료란 무엇인가 — 치료 패러다임의 전환점 **유전자 치료(Gene Therapy)**는 질병을 유발하는 유전적 이상을 근본적으로 수정하거나 대체함으로써 질병 자체를 치료하려는 의학적 접근입니다. 기존 치료가 증상 관리에 중점을 두었던 것과 달리, 유전자 치료는 질병의 근원을 바로잡는 방식으로서, 특히 유전적 결함에 의해 발생하는 희귀질환에서 강력한 치료 전략으로 주목받고 있습니다. 이 치료법의 원리는 간단합니다. 특정 유전자에 돌연변이나 결손이 존재하여 단백질이 제대로 생성되지 않거나 기능하지 못하는 경우, 정상 유전자를 체내에 주입하거나 손상된 유전자를 교정함으로써 세포 기능을 회복시키는 것입니다. 주로 사용되는 방식은 다음과 같습니다: *유전자 대체 치료 (Gene Replacement Th..

침묵의 질병 2025.04.22

가족성 질환 예측을 위한 유전자 패널 검사 해석법

유전자 패널 검사의 개요 — 가족성 질환 예측의 핵심 도구 **유전자 패널 검사(Gene Panel Testing)**는 특정 질환 또는 질환군에 연관된 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있도록 구성된 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 진단 기술입니다. 기존의 단일 유전자 검사와 달리, 유전적 원인이 다양하거나 가족력 기반의 다인성 질환을 평가할 때 큰 장점을 지니고 있습니다. 가족성 질환은 종종 같은 유전적 결함이 여러 세대에 걸쳐 반복적으로 발현되며, 이로 인해 **질병 발생 이전 단계에서 예방 전략을 세울 수 있는 예측의학(preventive genetics)**의 대표적 분야입니다. 유전자 패널 검사는 그러한 질환에 대한 위험 보인자(carrier) 확인, 발병 전 감시 계획 수립, 맞춤 치료 결..

침묵의 질병 2025.04.22